›
›
›

Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học - Trường THPT Trần Phú

doc 77 trang Đăng Bình 11/12/2023 270
Download
Bạn đang xem 20 trang mẫu của tài liệu "Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học - Trường THPT Trần Phú", để tải tài liệu gốc về máy bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên

Tài liệu đính kèm:

  • doctai_lieu_luyen_thi_thpt_quoc_gia_mon_sinh_hoc_truong_thpt_tr.doc

Nội dung text: Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học - Trường THPT Trần Phú

  1. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 1 GEN VÀ MÃ DI TRUYỀN I. Gen 1. Khái niệm gen Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin và mã hoá cho một chuỗi polipeptid hay một phân tử ARN. Có hai loại gen: gen điều hoà (hình thành nên Pr) và gen cấu trúc (hình thành thông tin). 2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc 3'(mạch mã gốc) Vùng điều hoà Vùng mã Vùng kết thúc hoá Khởi động và điều hoà quá trình Mã hoá aa Tín hiệu kết thúc phiên phiên mã mã 5'(mạch bỗ sung) Lưu ý: Tất cả các gen giống nhau ở vùng điều hoà và vùng kết thúc, khác nhau ở vùng mã hoá Ở sinh vật nhân sơ: tất cả các Nu đều tham gia mã hoá aa gọi là gen không phân mảnh. Ở sinh vật nhân thực: gen phân mảnh nằm xen kẻ giữa các đoạn mã hoá (Exon) với các đoạn không mã hoá (intron). II. Mã di truyền a. Khái niệm mã di truyền  Mã di truyền là trình tự các nucleotit trong gen quy định trình tự các axit amin trong phân tử Pr.  Mã di truyền là mã bộ ba.  Trong 64 bộ ba thig có 3 bộ ba không mã hoá aa(3 bộ ba kết thúc) : UAA, UAG, UGA.  1 bộ ba mở đầu: AUG. b. Đặc điểm của mã di truyền  Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba, không gối lên nhau.  Mã di truyền có tính phổ biến.  Mã di truyền có tính đặc hiệu.  Mã di truyền có tính thoái hoá. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN ADN là vật chất di truyền nằm trong nhân tế bào và tế bào chất (ti thể hoặc lục lạp) của sinh vật nhân thực hoặc trong vùng nhân của tế bào nhân sơ . Nhân đôi ADN là quán trình tạo ra hai phân tử ADN con có cấu trúc giống hệt phân tử ADN mẹ ban đầu
  2. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 2 Quá trình nhân đôi có thể diến ra ở pha S kì trung gian của chu kì tế bào (ADN trong nhân của sinh vật nhân thực) hoặc ngoài tế bào chất (ADN ngoài nhân) để chuẩn bị cho phân chia tế bào Quá trình nhân đôi ADN là quá trình tổng hợp hai phân tử ADN mới có cấu trúc giống với tế bào mẹ ban đầu đó là do quá trình nhân đôi diễn ra theo các nguyên tắc  Nguyên tắc bổ sung  Nguyên tắc bán bảo toàn  Hệ quả của việc thực hiện quá trình nhân đôi theo các nguyên tắc này là giúp cho thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác được truyền đạt nguyên vẹn Thực hiện quá trình nhân đôi này có các thành phần sau : Hai mạch đơn của phân tử ADN mẹ . Các nucleotit tự do trong môi trường (A, T, G, X) để tổng hợp mạch mới và các ribônucleotit A, U, G, X để tổng hợp đoạn mồi. Hệ thống các enzyme tham gia vào quá trình tái bản gồm: Quá trình nhân đôi ADN được diễn ra theo trình tự gồm 3 bước sau  Bước 1 : Phân tử ADN mẹ tháo xoắn Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN mẹ tách nhau dần tạo nên chạc chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn, trong đó một mạch có đâu 3’-OH, còn mạch kia có đầu 5’-P.  Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới Enzim ADN-pôlimeraza lần lượt liên kết các nuclêôtit tự do từ môi trường nội bào với các nuclêôtit trên mỗi mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung. Vì enzim ADN-pôlimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’. Trên mạch khuôn có đầu 3’ thì mạch bổ sung được tổng hợp liên tục theo chiều 5’→ 3’cùng chiều với chiều tháo xoắn, trên mạch khuôn có đầu 5’ thì mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn gọi là đoạn Okazaki cũng theo chiều 5’→ 3’ ngược chiều với chiều tháo xoắn, sau đó các đoạn này được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN - ligaza  Bước 3 : Hai phân tử mới được tạo thành
  3. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 3 Mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn ( một mạch được tổng hợp và một mạch cũ của phân tử ban đầu) đóng xoắn lại với nhau tạo thành hai phân tử ADN con Kết thúc quá trình nhân đôi : Hai phân tử ADN con được tạo thành có cấu trúc giống hệt nhau và giống ADN mẹ ban đầu Hình 1 : Quá trình nhân đôi ở 1 chạc chữ Y Ở sinh vật nhân thực, quá trình nhân đôi diễn ra ở nhiều điểm tái bản khác nhau (nhiều đơn vị tái bản). Ở sinh vật nhân sơ chỉ chỉ xảy ra tại một điểm( đơn vị tái bản). Hình 2 : Phân biệt nhân đôi ở sinh vật nhân thực và sinh vật nhân sơ Chú ý : Mỗi đơn vị tái bản gồm có hai chạc chữ Y phát sinh từ một điểm khời đầu và được nhân đôi theo hai hướng. Trong một đơn vị tái bản số đoạn mồi cung cấp cho quán trình nhân đôi bằng số đoạn okazaki + 2. Ý nghĩa của quá trình nhân đôi : Nhân đôi ADN trong pha S của kì trung gian để chuần bị cho quán trình nhân đôi nhiễm sắc thể và chuẩn bị cho quán trình phân chia tế bào. Nhân đôi ADN giải thích chính xác sự truyền đạt thông tin di truyền một cách chính xác qua các thế hệ QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ I. Phiên mã là gì?
  4. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 4 Phiên mã là quá trình tổng hợp phân tử ARN từ mạch mạch mã gôc của gen .Bản chất của quá trình phiên mã là truyền đạt thông tin trên mạch mã gốc sang phân tử ARN. Quá trình này diễn ra trong nhân, ở kì trung gian của tế bào đề chuẩn bị nguyên liệu cho quá trình phân bào II. Cơ chế phiên mã. 1. Các thành phần tham gia vào quá trình phiên mã  Mạch mã gốc của gen mang thông tin tổng hợp phân tử ARN  Nguyên liệu để tổng hợp mạch là các ribonucleotit tự do trong môi trường (U, A,G,X)  ARN polimeaza nhận biết điểm khởi đầu phiên mã trên mạch mã gốc, bám vào và liên kết với mạch mã gốc, tháo xoắn phân tử ADN => lộ ra mạch mã gốc , tổng hợp nên mạch ARN mới. 2. Diễn biến Quá trình phiên mã diễn ra theo các bước : Bước 1. Khởi đầu:  Enzym ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có chiều 3’→ 5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu. Bước 2. Kéo dài chuỗi ARN:  Enzym ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc trên gen có chiều 3’ → 5’ và gắn các nuclêôtit trong môi trường nội bào liên kết với các nucluotit trên mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung:Agốc - Umôi trường, Tgốc - Amôi trường, Ggốc – Xmôi trường, Xgốc – Gmôi trường. Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen đóng xoắn ngay lại. Bước 3. Kết thúc:  Khi enzym di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì quá trình phiên mã dừng lại, phân tử ARN được giải phóng. Do gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên túc nên mARN sau phiên mã được dùng trực tiếp làm khuôn tổng hợp prôtêin. Ở sinh vật nhân thực, do vùng mã hóa của gen không liên tục nên mARN sau phiên mã phải cắt bỏ các đoạn intron, nối các đoạn êxôn tạo mARN trưởng thành rồi đi qua màng nhân ra tế bào chất làm khuôn tổng Kết quả :1 lần phiên mã 1 gen tổng hợp nên 1 phân tử ARN, có trình tự giống với mARN bổ sung nhưng thay T bằng U
  5. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 5 Ý nghĩa : Hình thành các loại ARN tham gia trực tiếp vào quá trình sinh tổng hợp prôtêin quy định tính trạng QUÁ TRÌNH DỊCH MÃ  Khái niệm: Dịch mã là quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit dựa trên trình tự các nuclotit trên phân tử mARN. Nhờ có quá trình dịch mã mà các thông tin di truyền trong các phân tử axit nucleotit được biểu hiện thành các tính trạng biểu hiện ở bên ngoài kiểu hình.Quá trình dịch mã diễn ra như thế nào chúng ta cùng tìm hiểu trong bài viết sau.  Nơi xảy ra : Quá trình dịch mã là quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit diễn ra trong tế bào chất  Các thành phần tham gia và quá trình dịch mã . Mạch khuôn mARN mang thông tin mã hóa aa Nguyên liệu gồm 20 loại aa tham gia vào quá trình trổng hợp chuỗi polipeptit tARN và riboxom hoàn chỉnh ( tiểu phần bé , tiểu phấn lớn liên kết với nhau) Các loại enzyme hình thành liên kết gắn aa với nhau và aa với tARN  Diến biến quá trình dịch mã. Quá trình dịch mã có thể chia ra làm hai giai đoạn  Giai đoạn 1: Hoạt hoá axit amin - Dưới tác động của 1 số enzim, các a.a tự do trong môi trường nội bào được hoạt hoá nhờ gắn với hợp chất ATP : aa + ATP → aa hoạt hoá Nhờ tác dụng của enzim đặc hiệu, a.a được hoạt hoá liên kết với tARN tương ứng→ phức hợp a.a – tARN. aa hoạt hoá + tARN → Phức hợp aa - tARN  Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi pôlipeptit - Quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit diễn ra theo ba bước:
  6. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 6 Hình 2 : Sơ đồ mô tả quá trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit Bước 1: Mở đầu  Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG).Ở sinh vật nhân thực bộ ba AUG mã hóa cho axit amin Met còn ở sinh vật nhân sơ mã AUG mã hóa cho axit amin f-Met aamở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó – UAX- khớp với mã mở đầu – AUG – trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh. Bước 2. Kéo dài chuỗi polipeptit  Phức hợp aa1 - tARN vào ribôxôm khớp bổ sung đối mã với côđon tiếp sau mã mở đầu trên mARN, 1 liên kết peptit được hình thành giữa aa mở đầu và aa1. Ribôxôm dịch chuyển qua côđon tiếp theo, tARN mở đầu rời khỏi ribôxôm, phức hợp aa2 - tARN vào ribôxôm khớp bổ sung đối mã với côđon đó, 1 liên kết peptit nữa được hình thành giữa aa1 và aa2. Quá trình cứ tiếp diễn như vậy cho đến khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc (UGA, UAG hay UAA). Bước 3. Kết thúc  Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit, quá trình dịch mã hoàn tất. Kết quả  Từ một phân tử mARN trưởng thành có 1 riboxom trượt qua sẽ tạo thành một chuỗi polipeptit cấu trúc bậc 1 hoàn chỉnh .  Chuỗi polipeptit sau khi được tổng hợp thì tiếp tục biến đổi để hình thành các cấu trúc bậc 2 , 3 ,4 để thực hiện các chức năng sinh học Chú ý: Trong dịch mã, mARN thường không gắn với từng riboxom riêng rẽ mà đồng thời gắn với một nhóm ribôxôm (pôliribôxôm hay pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp . Hình 3 : Các polixom cùng tổng hợp trên một phân tử mARN Ý nghĩa Từ trình tự sắp xếp các nucleotit trên mARN được chuyển đổi thành trình tự sắp xếp các aa trong chuỗi polipeptit. Từ thông tin di truyềntrong axit nucleotit được biểu hiện thành các tính trạng biểu hiện ở bên ngoài kiểu hình.
  7. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 7 ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN I.Khái quát điều hòa hoạt động của gen Điều hòa hoạt động của gen là điều hòa lượng sản phẩm do gen tạo ra hay điều hòa các quá trình nhân đôi ADN , phiên mã tạo ARN và quá trình tổng hợp protein Ý nghĩa:  Tế bào chỉ tổng hợp protein cần thiết vào thời điểm thích hợp với một lượng nghiên cứu cần thiết.  Đảm bảo các hoạt động sống của tế bào thích ứng với điều kiện môi trường cũng như sự phát triển bình thường của cơ thể Các mức độ điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật :Phiên mã, dịch mã, sau dịch mã Điều hòa hoạt động gen của tế bào nhân sơ xảy ra chủ yếu ở mức độ phiên mã II. Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ 1. Mô hình cấu trúc của operon Lac  Operon là các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường phân bố theo cụm có chung một cơ chế điều hòa.  Operon Lac là các gen cấu trúc quy định tổng hợp các enzim thủy phân Lactozo được phân bố thành cụm trên ADN và có chung một cơ chế điều hòa. 2. Cấu trúc opêron Lac ở E. coli :  Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A) : nằm kề nhau, có liên quan với nhau về chức năng  Vùng vận hành (O) : là đoạn mang trình tự nu đặc biệt, là nơi bám của prôtêin ức chế ngăn cản sự phiên mã của nhóm gen cấu trúc.  Vùng khởi động (P) : nơi bám của enzim ARN- pôlimeraza khởi đầu sao mã. Gen điều hòa (R) : không thuộc thành phần của opêron nhưng đóng vai trò quan trọng trong điều hoà hoạt động các gen của opêron qua việc sản xuất prôtêin ức chế. 3. Sự điều hòa hoạt động của operon Lac Khi môi trường không có Lactozo: Protein ức chế do gen điều hòa tổng hợp sẽ liên kết vào vùng vận hành làm ngăn cản quá trình phiên mã của gen cấu trúc
  8. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 8 Hình 4 : Cơ chế điều hòa hoạt động của operon Lac khi môi trường không có Lactozo Khi môi trường có Lactozo: Lactozo đã liên kết với protein ức chế làm biến đổi cấu hình không gian nên protein ức chế bất hoạt và không gắn với vùng vận hành Enzim ARN polimeraza có thể liên kết vào vùng khởi động để tiến hành quá trình phiên mã. Các phân tử mARN tiếp tục dịch mã tổng hợp các enzim thủy phân Lactozo. Hình 5 : Cơ chế điều hòa hoạt động của operon Lac khi môi trường có Lactozo ĐỘT BIẾN GEN I. Khái niệm và các dạng đột biến gen 1. Khái niệm đột biến gen  Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc một số cặp nu, xảy ra tại một điểm nào đó trênphân tử ADN 2. Các dạng đột biến gen Có 3 dạng đột biến gen (đột biến điểm): mất, thêm, thay thế một cặp nuclêôtit Dạng đột biến Khái niệm Hậu quả Thay thế một cặp nu Một cặp nu trong gen Làm thay đổi trình tự protein thay thay thế bằng cặp nu đổi chức năng protein khác Thêm hoặc mất một cặp Đột biến làm mất hoặc Mã di truyền đọc sai từ vị trí xảy ra đột nu thêm một cặp nu trong biến gen 3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen a. Nguyên nhân phát sinh đột biến gen Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường
  9. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 9 Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo) b. Cơ chế phát sinh đột biến gen Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặpkhông đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen Sai hỏng ngẫu nhiên Ví dụ: Liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin Tác động của các tác nhân gây đột biến  Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN → đột biến gen)  Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T G-X  Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes → đột biến gen c. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen  Hậu quả của đột biến gen  Xảy ra một cách ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định  Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin, nên nhiều đột biến gen là có hại, một số ít có lợi, một số không lợi cũng không hại cho cơ thể  Ý nghĩa của đột biến gen  Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống và tiến ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ (NST) I. Lý thuyết đột biến cấu trúc NST Nhiễm sắc thể là vật thể di truyền tồn tại trong nhân tế bào bị ăn màu bằng chất nhuộm kiềm tính, được tập trung lại thànhnhững sợi ngắn, có số lượng, hình dạng kích tước đặc trung cho mỗi loài. Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ. Đột biến NST được phân chia thành: Đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST 1. Khái niệm về đột biến cấu trúc NST  Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi trong cấu trúc của từng NST Sự thay đổi (giảm hoặc tăng) số lượng gen trên NST, trình tự sắp xếp các gen trên NST đó dẫn đến thay đổi hình dạng vàcấu trúc của NST. 2. Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học):  Các tác nhân vật lí: Đột biến phụ thuộc liều phóng xạ.  Các tác nhân hoá học: Gây rối loạn cấu trúc NST như chì benzen, thuỷ ngân, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ
  10. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 10 Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo không bình thường của các crômatit. Tác nhân virut: Một số virut gây đột biến NST. VD: Virut Sarcoma và Herpes gây đứt gãy NST. 3. Phân loại đột biến cấu trúc NST  Đột biến cấu trúc NST gồm 4 loại:  Đột biến mất đoạn  Đột biến lặp đoạn  Đột biến đảo đoạn  Đột biến chuyển đoạn  Đột biến Mất đoạn: Là đột biến mất một đoạn nào đó của NST Một đoạn NST nào đó bị đứt ra và mất Hậu quả: Giảm số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen trong hệ gen => giảm sức sống hoặc gây chết cho sinh vật Ví dụ: Ở người: Mất đoạn NST 22 ung thư máu ác tính Mất đoạn NST 5 hội chứng mèo kêu (chậm phát triển trí tụê, bất thường về hình thái cơ thể).  Đột biến Lặp đoạn: Là đột biến làm cho đoạn nào đó của NST lặp lại một hay nhiều lần.  Cơ chế: sự đứt gãy, nối các đoạn NST một cách ngẫu nhiên  Hậu quả: - Tăng số lượng gen trên NST tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng. - Làm mất cân bằng gen trong hệ gen có thể gây nên hậu quả có hại cho cơ thể. Ví dụ: Lặp đoạn 16A trên NST X ruồi giấm → mắt lồi → mắt dẹt  Đột biến đảo đoạn: Là đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST đứt ra, đảo ngược 180o và nối lại.  Cơ chế: Sự đứt gãy và nối đoạn NST 1 cách ngẫu nhiên  Hậu quả: - Làm thay vị trí gen trên NST => thay đổi mức độ hoạt động của các gen => có thể gây hại cho thể đột biến. - Thể dị hợp đảo đoạn, khi giảm phân nếu xảy ra trao đổi chéo trong vùng đảo đoạn sẽ tạo các giao tử không bình thường hợp tử không có khả năng sống. Chú ý: Đảo đoạn chỉ làm thay đổi trật tự sắp xếp của các gen, không làm mất hoặc thêm số lượng gen => Ít ảnh hưởng đến sứcsống của cá thể do vật chất di truyền không bị mất mát.  Đột biến Chuyển đoạn: Là đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị vị trí khác trên cùng một NST, hoặc trao đổiđoạn giữa các NST không tương đồng.  Hậu quả: Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết.
  11. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 11 Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản của cá thể. Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng tới sức sống, có thể còn có lợi cho sinh vật. Ví dụ: Chuyển đoạn NST 22 và 9 → NST 22 ngắn → ung thư 4. Ý nghĩa và cơ chế  Ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST  Đối với quá trình tiến hoá: Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá:  Đột biến Cấu trúc NST => Cấu trúc lại hệ gen => cách li sinh sản => hình thành loài mới.  Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST.  Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST để tạo giống mới.  Đột biến mất đoạn NST: Xác định vị trí của gen trên NST, VD: Lập bản đồ gen người Cơ chế chung của đột biến cấu trúc NST  Các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST I. Đột biến lệch bội 1. Khái niệm và phân loại đột biến lệch bội  Khái niệm đột biến lệch bội: Là những thay đổi về số lượng NST chỉ xảy ra ở 1 hoặc 1 số cặp nhiễm sắc thể tương đồng  Phân loại đột biến lệch bội: Ở SV lưỡng bội thường gặp các đạng như: thể không nhiễm(2n – 2), thể một nhiễm(2n – 1), thể ba nhiễm (2n + 1) . . . . . Đột biến lệch bội thường gặp ởTV, ít gặp ở ĐV 2. Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội  Trong giảm phân: Do sự rối loạn phân bào mà một hay vài cặp NST không phân li → Giao tử thừa hoặc thiếu 1 vài NST (giao tử không bình thường). Sựkết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội  Trong nguyên phân (tế bào sinh dưỡng): Sự phân li không bình thường của một hay vài cặp NST → thể khảm 3. Hậu quả của đột biến lệch bội  Làm mất cân bằng của toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường giảm sức sống, giảm sinh sản hoặc chết VD: Ở người hội chứng Đao có 3 NST 21 làm mắt xếch, lưỡi dài và dày, tay ngắn, si đần, vô sinh 4. Ý nghĩa của đột biến lệch bội  Trong tiến hóa: Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa  Trong chọn giống: Xác định vị trí của gen trên NST II. Đột biến đa bội 1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
  12. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 12  Khái niệm thể tự đa bội: Là sự tăng số lượng NST đơn bội của cùng 1 loài lên một số nguyên lần. Gồm đa bội chẵn 4n, 6n, 8n và đa bội lẻ 3n, 5n, 7n  Cơ chế phát sinh thể tự đa bội Trong giảm phân: Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của toàn bộ các cặp NST → tạo ra các giao tử không bình thường (chứa cả 2nNST). Sự kết hợp giữa giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến đabội Trong nguyên phân: Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (2n) tất cả các cặp NST không phân li → thể tứ bội (4n) 2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội  Khái niệm thể dị đa bội: Là hiện cả 2 bộ NST của 2 loài cùng tồn tại trong 1 loại tế bào (thể song nhị bội)  Cơ chế phát sinh thể dị đa bội: Cơ chế hình thành thể dị đa bội là lai xa kết hợp với đa bội hóa tạo ra cây song nhị bội (gồm 2 bộ NST của 2 loài đem lai) VD: Củ cải 2n =18 R lai bắp cải 2n=18 B tạo con lai F1 có (9R+9B) bất thụ do bộ NST không tương đồng ⇒ đa bội hóa F1 tạo ra thể dị bội: 18R+18B(song nhị bội hữu thụ) 3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội  Hậu quả của đột biến đa bội Do số lượng NST trong tế bào tăng lên lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ Thể tự đa bội lẻ (3n, 5n ) hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường (bất thụ) Hiện tượng đa bội phổ biến ở thực vật 4. Vai trò của đột biến đa bội  Trong sản xuất : Là nguyên liệu chọn giống. Các giống cây ăn quả không hạt thường là thể đa bội lẻ (dưa hấu, nho ).  Trong tiến hoá: Góp phần hình thành loài mới I. Các khái niệm cơ bản trong di truyền 1. Kí hiệu P : cặp bố mẹ F1 , F2 là đời con thế hệ 1 và thế hệ thứ 2 Fa : kết quả lai phân tích kiểu hình trội ♀ : cơ thể cái ♂ : cơ thể đực x : phép lai 2. Khái niệm : - Tính trạng là một đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lí của cơ thể. - Tính trạng trội là tính trạng biểu hiện khi có kiểu gen ở dạng đồng hợp tử trội hoặc dị hợp tử. - Tính trạng lặn là tính trạng chỉ xuất hiện khi kiểu gen ở trạng thái đồng hợp lặn - Cặp tính trạng tương phản : hai hay nhiều trạng thái khác của cùng một tính trạng - Dòng thuần : đặc điểm di truyền dồng nhất ( kiểu gen và kiều hình ) thế hệ sau không phân li kiểu hình - Gen trội : trường hợp dị hợp tử, alen (hay gen) này thể hiện ra bên ngoài. Trong biểu đồ gen, những gen trội đều được thể hiện bằng chữ hoa. - Gen lặn : trường hợp dị hợp tử, alen (hay gen) này bị lấn át và không thể hiện ra bên ngoài. Trong biểu đồ gen, những gen lặn đều được thể hiện bằng chữ thường.
  13. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 13 - Thể đồng hợp là cơ thể có kiểu gen chứa cặp gen gồm 2 gen tương ứng giống nhau. - Thể dị hợp là cơ thể có kiểu gen chứa cặp gen gồm 2 gen tương ứng khác nhau. - Alen là các trạng thái khác nhau của cùng một gen cùng quy định một tính trạng - Gen đa alen : gen có nhiều hơn 2 alen Tương tác các gen alen - Trội hoàn toàn A>> a => thể dị hợp có kiểu hình trội giống AA - Trội không hoàn toàn A> a =>thể dị hợp xuất hiện kiểu hình trung gian - Đồng trội : Hai alen có vai trò ngang nhau => thể dị hợp xuất hiện kiểu hình mới khác với kiểu gen đồng hợp - Bản chất của trội không hoàn toàn và đồng trội là đều làm xuất hiện kiểu hình mới, khác :trội không hoàn toàn tạo kiểu hình trung gian và các gen đồng trội tạo ra kiểu hình khác hoàn toàn Bản chất trội không hoàn toàn và đồng trội Ví dụ 1: Ở thực vật A quy định hoa đỏ , a quy định hoa trắng , A trội không hoàn toàn so với alen a nên Aa cho kiểu hình hoa hồng Ví dụ 2: nhóm máu do 3 alen A , O . B quy định > trong đó A, B đồng trội và trội hoàn toàn so với O - AA , và AO quy định nhóm máu A - BB và BO quy định nhóm máu B - AB quy định nhóm máu AB - OO quy định nhóm máu O 3. Các phép lai thường dùng trong di truyền - Lai phân tích:là phép lai giữa cá thể mang tính trạng trội với cá thể mang tính trạng lặn để xác định kiểu gen của các thể mang tính trạng trôi.(đồng hợp hay dị hợp) Nếu cá thể trội mang kiểu gen đồng hợp con lai đồng tính Nếu cá thể trội mang kiểu gen dị hợp con lai phân tính Lai thuận nghịch là phép lai thay đổi vị trí của bố mẹ (khi thì dùng dạng này làm bố, khi lại dùng dạng đó làm mẹ) để xác định vị trí của gen quy định tính trạng trong tế bào Lai thuận giống lai nghịch gen nằm trên NST thường Lai thuận khác lai nghịch, phân li tính trạng không xuất hiện đều ở hai giới gen nằm trên NST giới tính Lai thuận khác lai nghịch , đời con có kiểu hình giống cơ thể mẹ => gen ngoài nhân ( ty thể , lạp thể , plasmid) II.Quy luật phân li Đối tượng và phương pháp nghiên cứu - Đậu Hà Lan - Đặc điểm của cây đậụ Hà Lan + Tự thụ phấn + Các tính trạng tương phản + Thời gian sinh trưởng ngắn Phương pháp nghiên cứu di truyền Menden - Tạo dòng thuần - Lai cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về cặp tính trạng tương phản - Theo dõi sự di truyền riêng từng cặp tính trạng , - Phân tích kêt quả lai
  14. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 14 Thí nghiệm pháp hiện quy luật phân li P : ♀ hoa đỏ x ♂ hoa trắng (hoặc ngược lại) F1 : toàn hoa đỏ (F1 tự thụ phấn) F2 : 3 đỏ : 1 trắng Giải tích kết quả thí nghiệm theo quy luật phân li. Theo quan điểm Menden - Mỗi cặp tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quyết định . Trong tế bào các cặp nhân tố di truyền phân li độc lập với nhau . - Bố mẹ chỉ truyền cho con một trong hai thành viên của cặp nhân tố di truyền đó Theo quan điểm di truyền học hiện đại: - Mỗi tính trạng do 1 cặp gen qui định, 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào 1 cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, các thành viên của 1 cặp alen phân li động đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia. Cơ sở tế bào học của quy luật phân li: - Trong tế bào 2n, các NST luôn tồn tại thành từng cặp đồng dạng, do đó các gen trên NST cũng tồn tại thành từng cặp. Mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định gọi là locut. - Mỗi bên bố, mẹ cho một loại giao tử mang gen A hoặc a, qua thụ tinh hình thành F1 có kiểu gen Aa. Do sự phân li của cặp NST tương đồng trong giảm phân của F1 đã đưa đến sự phân li của cặp gen tương ứng Aa, nên 2 loại giao tử A và a được tạo thành với xác suất ngang nhau là ½. Sự thụ tinh của 2 loại giao tử đực vá cái mang gen A và a đã tạo ra F2 có tỉ lệ kiểu gen là: 1/4AA: 2/4Aa: 1/4aa. - F1 toàn hoa đỏ vì ở thể dị hợp Aa gen trội A át chế hoàn toàn gen lặn a trong khi thể hiện kiểu hình. Cũng tương tự, do đó F2 ta thu được tỉ lệ 3 hoa đỏ: 1 hoa trắng - Bố mẹ không truyền cho con cái kiểu hình cụ thể mà là các alen, sự tái tổ hợp các alen từ bố và mẹ tạo thành kiểu gen và qui định kiểu hình cụ thể ở cơ thể con lai. Điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân li, phân li độc lập: - Gen trội phải trội hoàn toàn - P phải thuần chủng tương phản - Các gen quy định các tính trạng nói trên phải nằm trên các cặp NST khác nhau - Số lượng các cá thể nghiên cứu phải lớn - Mỗi một gen quy định một tính trạng và quá trình giảm phân diễn ra bình thường III. Qui luật phân li độc lập 1. Thí nghiệm P (t/c) : hạt vàng, trơn x xanh, nhăn F1 : vàng trơn F2 : vàng, trơn : vàng, nhăn : xanh, trơn : xanh, nhăn 2. Nhận xét kết quả thí nghiệm * Xét từng cặp tính trạng Xét tính trạng màu sắc hạt : Vàng : xanh = 12 : 4 = 3: 1
  15. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 15 Xét tính trạng hình dạng hạt : Trơn : nhăn = 12 : 4 = 3:1 * Xét tỉ lệ phân li kiểu hình chung của cá hai tính trạng ta có : 9 vàng trơn : 3 vàng nhăn : 3 xanh trơn : 1 xanh nhăn = (3 vàng : 1 xanh)(3 trơn : 1 nhăn ) Màu sắc và dạng hạt di truyền độc lập với nhau. 3. Nội dung định luật Khi lai 2 hoặc nhiều cặp tính trạng tương phản thì sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc sự di truyền của cặp tính trạng kia (các cặp alen phân ly độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử). 4.Cơ sở tế bào học Có sự phân ly độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thành giao tử sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng. Hình 1 : Cơ sở tế bào học của hiện tượng phân li độc lập 6. Ý nghĩa Sự phân li độc lập của các NST trong qúa giảm phân và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong qúa trình thụ tinh thụ tinh là những cơ chế chính tạo nên các biến dị tổ hợp 7.Công thức tổng quát: - Số cặp gen dị hợp tử (F1) : n n - Giao tử của (F1) : 2 n - Tỉ lệ phân ly kiểu gen ở F2: (1 : 2 : 1) - Số lượng kiểu gen F2 : 3n n - Tỉ lệ kiểu hình ở F2 : (3 : 1) n - Số lượng kiểu hình F2 : 2 QUI LUẬT TƯƠNG TÁC GEN I. Bản chất của quá trình tương tác gen Tương tác gen là sự tác động qua lại giữa các sản phẩm của gen trong quá trình hình thành một kiểu hình ở cơ thể sinh vật Tương tác gen gồm có
  16. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 16 - Tương tác của các gen alen thuộc cùng một gen đã đưuọc đề cập đến trong phần di truyền Men den , các gen trên cùng một alen có thể tương tác với nhau theo mối qua hệ : trội lặn hoàn toàn , trội lặn không hoàn toàn và đồng trội - Tương tác gen của các gen không alen là hiện tượng các gen trên các NST khác nhau có các sản phẩm tác động qua lại với nhau Khi các gen nằm trên các NST khác nhau thì có các kiểu tương tác sau : - Tương tác bổ trợ - Tương tác át chế - Tương tác cộng gộp II. Dấu hiệu nhận biết di truyền tương tác gen - Tỉ lệ phân li kiểu gen trong di truyền phân li độc lập - phép lai hai cặp gen AaBb x AaBb 9 A- B : 3 A – bb: 3 aa B- : 1 aabb Dấu hiệu nhận biết di truyền tương tác gen không alen - Phép lai chỉ xét đến sự biểu hiện kiểu hình của một cặp tính trạng . - ỞF2có 16 tổ hợp, tỉ lệ phân li kiểu hình biến đổi so với tỉ lệ phân li độc lập - Trong phép lai phân tích tỉ lệ phân li kiểu hình là 1: 1:1:1 hoặc 3:1 1. Tương tác bổsung - Là kiểu tác động qua lại của 2 hay nhiều gen thuộc lôcut khác nhau xuất hiện tính trạng mới. Thí nghiệm phát hiện quy luật tương tác bổ sung P : Dòng hoa Trắng 1 x Dòng hoa trắng 2 F1 : 100% hoa đỏ F2 : 9/16 hoa đỏ : 7/16 trắng Giải thích quy luật tương tác gen bổ sung F2 : 9 + 7 = 16 tổ hợp → giao tử F1 : 4 loại giao tử x 4 loại giao tử → F1 dị hợp 2 cặp gen AaBb Tính trạng màu sắc hoa do hai alen chi phối , tính trạng tuần theo quy luật tương tác gen. -Tỉ lệ phân li kiểu hình ở F2 là 9 đỏ : 7 trắng Có mặt cả hai loại alen trội thì có màu đỏ, có một loại alen trội thì hoa có màu trắng. Quy ước : A- B : màu đỏ; A- bb ; aaB- ; aabb : màu trắng Sơ đồ lai : P : aa BB x AAbb F1 x F1 : AaBb x AaBb F2 : 9A - B - : 3aa B – 3A - bb : 1 aabb 9 đỏ : 7 trắng Ngoài ra còn gặp các loại tỉ lệ biến dạng khác như 9 : 3: 3 : 1; 9 : 6 : 1 2. Tương tác cộng gộp - Là kiểu tác động nhiều gen, trong đó mỗi gen trội có vai trò tương đương nhau và cùng đóng góp 1 phần như nhau vào sự tăng giảm mức độ biểu hiện của tính trạng. Thí nghiệm phát hiện quy luật tác động cộng gộp Thí nghiệm phát hiện quy luật tác động cộng gộp P : A1 A1 A2 A2 x a1 a1 a2 a2 (đỏ đậm) (trắng) F1 : A1 a1 A2 a2 (đỏ hồng)
  17. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 17 9A-B -: 3A - bb : 3aa B - :1 aabb 3. Tương tác át chế : - Hai gen không alen có vai trò khác nhau trong quá trình biểu hiện tính trạng , hoạt động của gen này át chế biểu hiện của gen kia . Thí nghiệm phát hiện các kiểu át chế Át chế tỉ lệ 13 : 3 Thí nghiệm: Ở gà 2 kiểu gen CCII và ccii đều xác định màu lông trắng. Màu trắng ở kiểu gen CCII là do gen C tạo màu bị gen I át đi, còn kiểu gen ccii cho kiểu hình trắng là do gen tạo màu ở trạng thái đồng hợp lặn P: gà trắng x gà trắng CCII x ccii F1 CcIi (gà trắng) F2 9 C-I- : 3ccI- : 1 ccii : 3 C-ii 13 trắng: : 3 màu Át chế tỉ lệ 12:3:1 - Alen trội A kìm hãm sự biểu hiện của B ở locus khác. B chỉ biểu hiện ở aa. Aabb có kiểu hình khác - Thí nghiệm: Lai bi qua mau xanh co kiêu gen AABB với bí quả trắng co kiểu gen aabb thi bí F1 AaBb có màu trắng. Lai F1 với nhau cho F2 tỷ lệ 12 trắng : 3 vàng : 1 xanh P Bí quả trắng x Bí quả trắng F1: AaBb (quả trắng) F2: 9 A-B- : 3A-bb : 3 aaB- : 1 aabb 12 quả trắng : 3 quả vàng : 1 quả xanh Át chế tỉ lệ 9 : 3 : 4 - Kiểu gen aa cản trở sự biểu hiện của các alen locus B, gọi là át chế lặn đối với locus B - Thí nghiệm: P: Chuột đen x Chuột trắng AAbb x aaBB F1: AaBb (xám nâu) F2: 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB : 1aabb 9 xám nâu : 3 đen : 4 trắng 4.Ý nghĩa: - Làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp, xuất hiện tính trạng mới chưa có ở bố mẹ. Mở ra khả năng tìm kiếm những tính trạng mới trong công tác lai tạo giống. DI TRUYỀN LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN Xét đến sự di truyền của hai gen quy định hai cặp tính trạng khác nhau. Quy luật di truyền Men den xét tới sự di truyền của hai tính trạng nằm trên hai NST khác nhau và Menden kết luật sự di truyền các tính trạng là độc lập với nhau. Trong khi đó Mooc gan cũng nghiên cứu sự di truyền của hai cặp tính trạng do hai gen cùng nằm trên 1 NST quy định. Vậy sự di
  18. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 18 truyền của cặp tính trạng do hai gen cùng nằm trên 1 NST sẽ khác gì với sự di truyền phân li độc lập ? DI TRUYỀN LIÊN KẾT GEN HOÀN TOÀN 1. Đối tương nghiên cứu - Ruồi giấm mang nhiều đặc điểm thuận lợi cho các nghiên cứu di truyền: Dễ nuôi trong ống nghiệm, đẻ nhiều, vòng đời ngắn , có nhiều biến dị dễ quan sát , số lượng NST ít (2n = 8). 2. Thí nghiệm Nhận xét tỉ lệ phân li kiểu hình ở F2: Phép lai xét sự di truyền của các cặp tính trạng : màu thân và độ dài cánh => phép lai hai cặp tính trạng - Số loại kiêu hình xuất hiện ở F 2 : 2 kiểu hình - Xét tỉ lệ phân li kiểu hình tính trạng màu thân : Thân xám : Thân đen = 1 : 1 - Xét tỉ lệ phân li kiểu hình tính trạng kích thước cánh : 1 cánh dài : 1 cánh cụt Tỉ lệ phân li kiểu hình chung : 1 xám, dài : 1 đen, cụt Kết quả phân tích F2 cho thấy màu sắc thân và chiều dài cánh không tuân theo quy luật phân li động lập của Men den Kết quả lai phân tích của Moocgan giống với kết quả lai phân tích một cặp tính trạng Giải thích kết quả - Đời F1 cho kết quả 100% ruồi thân xám, cánh dài => thân xám là trội so với thân đen, cánh dài là trội hơn so với cánh ngắn. - P thuần chủng, khác nhau về 2 cặp tính trạng tương phản F1 dị hợp về 2 cặp gen, nếu lai phân tích thì sẽ cho tỉ lệ: 1 : 1 : 1 : 1 nhưng F2 cho tỉ lệ 1 : 1 F1 chỉ tạo 2 loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau Hai cặp gen cùng nằm trên 1 NST 3. Sơ đồ lai Quy ước: A : thân xám > a : thân đen B : cánh dài > b : cánh cụt Sơ đồ lai : Ptc : ♀ AB x ♂ ab AB ab F1 : AB (100% TX, CD) ab Pa : ♂ AB x ♀ ab ab ab Fa : ABab ab ab (50% TX, CD) : (50% TĐ, CC) 4. Cơ sở tế bào học của hiện tượng di truyền liên kết gen Các gen quy định các tính trạng khác nhau (màu thân, dạng cánh) cùng nằm trên 1 NST và di truyền cùng nhau. 5. Kết luận:
  19. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 19 - Liên kết gen là hiện tượng các gen trên cùng 1 NST di truyền cùng nhau. - Các gen nằm trên một NST tạo thành một nhóm gen liên kết. - Số nhóm gen liên kết ở mỗi loài bằng số NST trong bộ đơn bội (n) của loài đó. II. DI TRUYỀN LIÊN KẾT KHÔNG HOÀN TOÀN 1. Thí nghiệm của Morgan P tc: ♀ thân xám, cánh dài x ♂ thân đen, cánh ngắn F1: 100% thân xám, cánh dài Pa: ♀ thân xám, cánh dài x ♂ thân đen, cánh ngắn F2: 965 con xám, dài (41,5 %) : 944 con đen, ngắn (41,5 %) 206 con xám, ngắn (8,5 %) : 185 con đen, dài (8,5 %) 2. Nhận xét tỉ lệ phân li kiểu hình ở F2: Phương pháp thi nghiệm 2 giống với thí nghiệm 1 Tuy nhiên có môt số điểm khác đãn đến kết quả thí nghiệm 1 và 2 khác nhau Đặc điểm so sánh - Thí nghiệm 1: Cá thể đem lai phân tích là đực F1, số loại kiểu hình phép lai phân tích Fa: 2 kiểu hình Tỉ lệ phân li kiểu hình đời lai phân tích 1 :1 - Thí nghiệm 2: Cá thể đem lai phân tích là cái F1, số loại kiểu hình phép lai phân tích Fa: 4 kiểu hình Tỉ lệ phân li kiểu hình đời lai phân tích: 41,5 : 41,5 : 8,5 : 8,5 Kết quả phân tích các thể cái F1 cho thấy cho thấy gen quy định màu sắc thân và chiều dài cánh cùng nằm trên 1 NST nhưng ở giải cái đã xảy ra hoán vị gen, giwois đực không xảy ra hiện tương hóa vị gen 3. Sơ đồ lai - Quy ước A : thân xám > a : thân đen B : cánh dài > b : cánh cụt - Sơ đồ lai : Ptc : ♀ AB x ♂ ab AB ab F1 : AB (100% TX, CD) ab Pa : ♀ AB x ♂ ab ab ab Fa : AB : ab abab (41, 5% TX, CD) (41, 5% TĐ, CC) Ab : aB ab ab (8, 5% TX, CC) (8, 5% TĐ, CD)
  20. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 20 4. Cơ sở tế bào học của hiện tượng di truyền liên kết không hoàn toàn - Trong quá trình phân bào, ở kỳ trước 1 của quá trình giảm phân đã xảy ra hiện tượng bắt chéo giữa 2 crômatit khác nguồn trong 4 crômatit của cặp NST kép tương đồng. Sau đó ở một vài tế bào đôi khi xảy ra hiện tượng trao đổi đoạn làm cho các gen trên 2 đoạn NST cũng trao đổi chỗ cho nhau => hoán vị gen. - Tần số hoán vị: + Là tỉ lệ % số cá thể có tái tổ hợp (% các giao tử mang gen hoán vị). + Tần số phản ánh khoảng cách tương đối giữa 2 gen không alen trên cùng một NST. Khoảng cách càng lớn thì lực liên kết càng nhỏ và tần số hoán vị gen càng cao. Dựa vào đó người ta lập bản đồ di truyền. + Tần số hoán vị gen không vượt quá 50% vì hiện tượng trao đổi chéo chỉ xảy ra giữa 2 trong 4 crômatit trong cặp NST kép tương đồng. 5. Kết luận: - Do các gen có xu hướng liên kết hoàn toàn nên hiện tượng hoán vị gen ít xảy ra. - Các giao tử hoán vị gen chiếm tỉ lệ thấp. - Tần số hoán vị gen thể hiện lực liên kết và khoảng cách tương đối của các gen. III. BẢN ĐỒ DI TRUYỀN. - Là sơ đồ sắp xếp vị trí tương đối của các gen trong nhóm liên kết. - Khi lập bản đồ di truyền, cần phải xác định số nhóm gen liên kết, trình tự và khoảng cách của các gen trong nhóm gen liên kết trên nhiễm sắc thể. - Khoảng cách giữa các gen trên NST được tính bằng đơn vị cM (centiMorgan). - Dựa vào việc xác định tần số hoán vị gen, người ta xác lập trình tự và khoảng cách của các gen trên nhiễm sắc thể: 1% HVG xấp xĩ 1cM. Ý nghĩa: - Dự đoán trước tính chất di truyền của các tính trạng mà gen được sắp xếp trên bản đồ. - Giúp nhà tạo giống rút ngắn thời gian tạo giống mới. IV. Ý NGHĨA CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN LIÊN KẾT 1. Ý nghĩa của liên kết hoàn toàn: - Nhiều nhóm gen quý cùng nằm trên NST thì di truyền cùng nhau tạo nên nhóm tính trạng tốt giúp cho sự ổn định loài. - Trong công nghiệp chọn giống, chuyển các gen có lợi cùng trên 1 NST để tạo được các giống như mong muốn. 2. Ý nghĩa của liên kết không hoàn toàn: - Tăng biến dị tổ hợp, tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống. - Các gen quý có cơ hội được tổ hợp lại tạo thành nhóm gen liên kết mới -> Rất có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống. - Thiết lập được khoảng cách tương đối của các gen trên nhiễm sắc thể -> thiết lập bản đồ gen có thể dự đoán trước tần số các tổ hợp gen mới trong các phép lai, có ý nghĩa trong chọn giống (giảm thời gian chọn đôi giao phối một cách mò mẫm) và nghiên cứu khoa học. QUI LUẬT DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH I. Nhiễm sắc thể giới tính - NST giới tính là loại NST có chứa gen quy định giới tính và các gen khác. - Mỗi NST giới tính có 2 đoạn: + Đoạn không tương đồng chứa các gen đặc trưng cho từng NST
  21. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 21 + Đoạn tương đồng chứa các lôcút gen giống nhau. - Một số cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST: * Kiểu XX, XY - Con cái XX, con đực XY: động vật có vú, ruồi giấm, người. - Con cái XY, con đực XX : chim, bướm, cá, ếch nhái. * Kiểu XX, XO: - Con cái XX, con đực XO: châu chấu, rệp, bọ xit. - Con cái XO, con đực XX : bọ nhậy. II. Đặc điểm di truyền trên NST giới tính X 1. Thí nghiệm Phép lai thuận nghịch: là 2 phép lai trong đó có sự hoán đổi kiểu hình của cặp bố mẹ giữa lai thuận và lai nghịch. Mục đích để đánh giá sự ảnh hưởng của giới tính đến sự hình thành 1 tính trạng nào đó. Ví dụ: lai thuận : bố mắt đỏ x mẹ mắt trắng; lai nghịch : bố mắt trắng x mẹ mắt đỏ Phép lai thuận: Phép lai nghịch: Ptc: ♀ Mắt đỏ × ♂ Mắt trắng Ptc: ♀ Mắt trắng × ♂ Mắt đỏ F1: 100% ♀ Mắt đỏ : 100% ♂ Mắt F1: 100% ♀ Mắt đỏ : 100% ♂ Mắt đỏ trắng F2: 100% ♀ Mắt đỏ : F2: 50% ♀ Mắt đỏ : 50% ♀ Mắt trắng : 50% ♂ Mắt đỏ : 50% ♂ mắt trắng 50% ♂ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt trắng 2. Nhận xét Phép lai thuận: Ptc: ♀ Mắt đỏ × ♂ Mắt trắng F1: 100% ♀ Mắt đỏ : 100% ♂ Mắt đỏ F2: 100% ♀ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt đỏ : 50% ♂ mắt trắng Phép lai nghịch: Ptc: ♀ Mắt trắng × ♂ Mắt đỏ F1: 100% ♀ Mắt đỏ : 100% ♂ Mắt trắng F2: 50% ♀ Mắt đỏ : 50% ♀ Mắt trắng : 50% ♂ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt trắng 2. Nhận xét + Kết quả phép lai thuận, nghịch là khác nhau. + Có sự phân li không đồng đều ở 2 giới. + Dựa vào phép lai thuận: mắt đỏ là tính trạng trội, mắt trắng là tính trạng lặn. Một gen quy định một tính trạng. + Quy ước gen: A: mắt đỏ ; a: mắt trắng 3. Giải thích + Gen quy định tính trạng màu mắt chỉ có trên NST X mà không có alen tương ứng trên NST Y. + Cá thể đực (XY) chỉ cần 1 gen lặn a nằm trên X đã biểu hiện ra kiểu hình mắt trắng. + Cá thể cái (XX) cần 2 gen lặn a mới cho kiểu hình mắt trắng. 4. Cơ sở tế bào học Cơ sở tế bào học của các phép lai chính là sự phân li của cặp NST giới tính trong giảm phân và sự tổ hợp trong thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp gen quy định màu mắt
  22. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 22 5. Sơ đồ lai: Quy ước : A mắt đỏ; a mắt trắng 6. Kết luận: - Gen quy định tính trạng chỉ có trên NST X mà không có trên Y nên cá thể đực chỉ cần có 1 alen lặn nằm trên X là đã biểu hiện thành kiểu hình. - Gen trên NST X di truyền theo quy luật di truyền chéo. + Gen trên X của bố truyền cho con gái, con trai nhận gen trên X từ mẹ. + Tính trạng được biểu hiện không đều ở cả 2 giới. Một số bệnh di truyền ở người do gen lặn trên NST X: mù màu, máu khó đông II. Đặc điểm di truyền gen trên NST giới tính Y 1. Ví dụ : Người bố có tật có túm lông ở vành tai sẽ truyền đặc điểm này cho tất cả các con trai mà con gái thì ko bị tật này. 2. Nhận xét - NST X có những gen mà trên Y không có hoặc trên Y có những gen mà trên X không có. - Gen ở đoạn không tương đồng trên NST Y thì tính trạng do gen này quy định chỉ được biểu hiện ở 1 giới. - Gen nằm trên NST Y di truyền thẳng. III. Ý nghĩa của di truyền lien kết với giới tính Điều khiển tỉ lệ đực cái theo ý muốn trong chăn nuôi trồng trọt: Ví dụ: Người ta có thể phân biệt được trứng tằm nào sẽ nở ra tằm đực, trứng tằm nào nở ra tằm cái bằng cách dựa vào màu sắc trứng. Việc nhận biết sớm giúp mang lại hiệu quả kinh tế cao vì nuôi tằm đực có năng suất tơ cao hơn. Nhận dạng được đực cái từ nhỏ để phân loại tiện cho việc chăn nuôi. Phát hiện được bệnh do rối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính. DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN (DI TRUYỀN NGOÀI NHIỄM SẮC THỂ)
  23. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 23 I. Di truyền theo dòng mẹ 1. Thí nghiệm - Khi lai 2 thứ Đại mạch xanh lục bình thường và lục nhạt với nhau thì thu được kết quả như sau: Lai thuận : P: (♀) Xanh lục x (♂) Lục nhạt F : 100% Xanh lục Lai nghịch : P: (♀) Lục nhạt x (♂) Xanh lục F : 100% Lục nhạt 2. Nhận xét - Kết quả của 2 phép lai thuận nghịch là khác nhau, F có kiểu hình giống mẹ. - Hai hợp tử tạo ra con lai đều chứa một bộ NST như nhau về cấu trúc và số lượng, chỉ khác nhau ở khối tế bào chất: hợp tử chứa tế bào chất của noãn cây nào thì lá của cây lai mang đặc điểm của lá cây đó. 3. Giải thích - Trong thí nghiệm trên, sự di truyền tính trạng xanh lục liên quan với tế bào chất ở tế bào trứng của cây mẹ xanh lục (lai thuận), còn sự di truyền tính trạng lục nhạt chịu ảnh hưởng của tế bào chất ở tế bào trứng của cây mẹ xanh lục nhạt (lai nghịch). Vì vậy hiện tượng di truyền này là di truyền tế bào chất (hay di truyền ngoài nhân hoặc ngoài NST). Do con lai mang tính trạng của mẹ nên di truyền tế bào chất được xem là di truyền theo dòng mẹ. Tuy nhiên, không phải mọi hiện tượng di truyền theo dòng mẹ đều là di truyền tế bào chất. - Sự phân ly kiểu hình ở đời con đối với các tính trạng do gen nằm trong tế bào chất quy định rất phức tạp. Là do một tế bào có thể chứa rất nhiểu ty thể và lục lạp. Một ty thể hay lục lạp lại chứa rất nhiều bản sao của phân tử ADN tức là có nhiều bản sao của các alen. Các bản sao của cùng một gen có thể bị các đột biến khác nhau. - Khi thụ tinh, giao tử đực chỉ truyền nhân mà hầu như không truyền tế bào chất cho trứng, do vậy các gen nằm trong tế bào chất (trong ti thể hoặc trong lục lạp) chỉ được mẹ truyền cho qua tế bào chất của trứng. 5. Kết luận - Tế bào chất có vai trò nhất định trong sự di truyền các tính trạng từ thế hệ trước đến thế hệ sau. - Tính trạng di truyền ngoài nhân di truyền theo dòng mẹ (không theo quy luật di truyền). Lưu ý: - Năm 1909, Correns và Bauer đã cùng phát hiện ra sự di truyền qua tế bào chất (không tuân theo quy luật Menđen) ở cây hoaphấn (Mirabilis jalava). - Cây không tạo phấn hoa hoặc phấn hoa không thụ tinh đuợc bất thụ đực. - Khi cây bất thụ đực được làm cây cái thụ tinh bởi phấn hoa cây hữu thụ Thế hệ sau đều bất thụ đực (do di truyền theo dòng mẹ) Hiện tượng bất thụ đực được sử dụng trong tạo hạt lai mà không cần bỏ phấn hoa cây mẹ. 6. Ví dụ về di truyền qua tế bào chất. - Ngựa cái x Lừa đực con la: dai sức, leo núi giỏi. - Ngựa đực x Lừa cái con Bac-đô: thấp hơn con la, chân mỏng, móng bé tựa như lừa. - Cá chép cái (có râu) x cá diếc đực (không râu) cá có râu. - Cá chép đực (có râu) x cá diếc cái (không râu) cá không có râu. II. Sự di truyền gen trong ti thể, lục lạp 1. Gen ngoài nhân (ngoài NST) - Khái niệm: Gen ngoài NST là những gen (ADN) tồn tại trong TBC và được chứa trong các bào quan như: ti thể, lạp thể hay
  24. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 24 plasmit ở vi khuẩn. - Đặc điểm của gen ngoài NST: Bản chất là ADN trần, mạch vòng kép. Số lượng ít hơn so với gen trong nhân. Có thể bị đột biến và di truyền được. 2. Sự di truyền của ti thể - Bộ gen của ti thể được kí hiệu là mtADN (MitochondrialADN) có cấu tạo xoắn kép, trần, mạch vòng. - Có hai chức năng chủ yếu: Mã hóa nhiều thành phần trong ti thể: rARN, tARN và nhiều loại prôtêin có trong màng trong ti thể. Mã hóa cho một số prôtêin tham gia vào chuỗi chuyền electron. - Thực nghiệm chứng minh cơ sở di truyền của tính kháng thuốc lá từ gen ti thể. Các tế bào kháng thuốc được tách nhân, cho kết hợp với tế bào bình thường mẫn cảm thuốc, tạo ra tế bào kháng thuốc. Điều đó chứng tỏ tính kháng thuốc được truyền qua gen ngoài nhân. 2. Sự di truyền của lục lạp - Bộ gen của lục lạp được kí hiệu là cpADN (Chloroplast ADN) có cấu trúc xoắn kép, trần, mạch vòng. - Chức năng: Mã hóa nhiều thành phần trong ti thể: rARN, tARN và nhiều loại prôtêin của riboxom của màng lục lạp cần thiết cho việc chuyền điện tử trong quá trình quang hợp. - Sự di truyền lạp thể là sự di truyền tế bào chất hay di truyền theo dòng mẹ được xác định ở các đối tượng khác nhau. - Ví dụ: Khi cho cây ngô lá xanh bình thường thụ phấn với cây ngô lá xanh có đốm trắng thì thế hệ con đều lá xanh bình thường. Còn khi cây lá đốm thụ phấn với cây lá xanh bình thường thì thế hệ con xuất hiện một số cây lá xanh, một số đốm và một số hoàn toàn bạch tạng. III. Đặc điểm của di truyền ngoài NST - Kết quả lai thuận khác lai nghịch, trong đó con lai thường mang tính trạng của mẹ (di truyền theo dòng mẹ). Trong di truyền qua tế bào chất, vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của giao tử cái được tạo ra từ mẹ. - Các tính trạng di truyền không tuân theo quy luật di truyền của nhiễm sắc thể. Vì tế bào chất không được phân phối đồng đều tuyệt đối cho các tế bào con như đối với nhiễm sắc thể. - Tính trạng do gen trong tế bào chất quy định sẽ vẫn tồn tại khi thay thế nhân tế bào bằng một nhân có cấu trúc di truyền khác. ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG ĐẾN SỰ BIỂU HIỆN KIỂU GEN I. Mối quan hệ giữa kiểu gen- môi trường và kiểu hình. 1. Thí nghiệm - Thí nghiệm 1: Ở hoa anh thảo (Primula sinensis) P : Hoa đỏ x Hoa trắng F : Toàn đỏ F : 3 đỏ : 1 trắng => Tính trạng này do 1 cặp gen chi phối, trong đó đỏ là tính trạng trội (A), trắng là tính trạng lặn (a). + Cây hoa đỏ thuần chủng có KG: AA + Cây hoa trắng thuần chủng có KG: aa (1)
  25. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 0 0 25 * Thí nghiệm đối với cây hoa đỏ AA: Trồng ở 35 C cho hoa trắng, ở 20 C cho hoa đỏ Cùng 1 KG nhưng trong các môi trường khác nhau thì có những biểu hiện kiểu hình khác nhau. (2) Từ (1) và (2) Sự biểu hiện 1 tính trạng ra ngoài thành kiểu hình ngoài phụthuộc kiểu gen còn phụ thuộc môi trường. * Thí nghiệm đối với cây hoa trắng aa: Trồng ở 350C cho hoa trắng, ở 200C cho hoa trắng, Kiểu gen khác nhau có khả năng phản ứng khác nhau trước môi trường. Nhận xét: Sự biểu hiện màu hoa của kiểu gen AA phụ thuộc vào nhiệt độ môi trường còn kiểu gen aa thì không. - Thí nghiệm 2: Giống thỏ tuyết Hymalaya có bộ lông trắng muốt toàn thân, các phần nhô ra như tai, bàn chân, đuôi và mõm lại có lông màu đen. Nếu cạo phần lông trắng ở cùng sống lưng và áp nước đá vào chỗ đó thì sau đó lông mọc lên có màu đen. Nếu cạo phần lông đen vùng mõm, tai và đưa các chỗ đó lên nhiệt độ cao hơn thì sau đó lông mọc lên có màu trắng. Nhận xét: sự biểu hiện của gen quy định màu lông ở thỏ tuyết Hymalaya cũng phụ thuộc vào nhiệt độ môi trường. Nhiệt độ xuống rất thấp thì lông có màu đen. - Thí nghiệm 3: Ở người, bệnh pheninketo niệu do một gen lặn nằm trên NST quy định, gây rối loạn quá trình chuyển hóa axit amin phenylalanin có thể dẫn đến thiểu năng trí tuệ. Nếu trẻ mắc bệnh được phát hiện sớm và áp dụng chế độ ăn kiêng với lượng phenylalanin hợp lý thì trẻ có thể phát triển bình thường. 2. Kết luận Mối quan hệ giữa gen và tính trạng: Gen (một đoạn ADN) mARN Prôtêin Tính trạng Sự biểu hiện của gen qua nhiều bước như vậy nên có thể bị nhiều yếu tố môi trường bên trong cũng như bên ngoài cơ thể chi phối Với cùng một kiểu gen nhưng trong những điều kiện môi trường khác nhau cho những kiểu hình khác nhau. Bố mẹ không truyền cho con những tính trạng đã hình thành sẵn mà truyền cho con một kiểu gen. Kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước điều kiện môi trường. Kiểu hình là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường. Sự biểu hiện của 1 tính trạng ra ngoài thành kiểu hình ngoài phụ thuộc kiểu gen còn phụ thuộc: môi trường trong, môi trường ngoài, loại tính trạng. II. Thường biến 1. Khái niệm thường biến - Thường biến là những biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong quá trình phát triển cá thể dưới ảnh hưởng của điều kiện môi trường, không lien quan đến biển đổi KG. 2. Đặc điểm của thường biến - Chỉ biến đổi kiểu hình. - Không biến đổi kiểu gen. - Xảy ra đồng loạt theo một hướng xác định. - Không di truyền được. - Không có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống. - Chỉ có giá trị thích nghi. Ví dụ:
  26. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 26 - Lá cây rau mác trong 3 môi trường cho 3 dạng lá khác nhau: + Môi trường trên cạn: lá có hình mũi mác. + Môi trường dưới nước: có thêm lá hình bản dài. + Môi trường chìm trong nước: chỉ có lá hình bản dài. - Thỏ, chồn, cáo ở xứ lạnh: + Mùa đông: lông trắng, dày. + Mùa hè: lông vàng , thưa. 3. Ý nghĩa: Giúp cơ thể phản ứng linh hoạt về kiểu hình để tồn tại trước môi trường luôn thay đổi (có ý nghĩa gián tiếp đối với quá trình tiến hoá). III. Mức phản ứng 1. Khái niệm mức phản ứng - Tập hợp các kiểu hình của cùng 1 KG tương ứng với các môi trường khác nhau gọi là mức phản ứng của 1 KG. (Giới hạn thường biến của kiểu gen) Ví dụ: Con tắc kè hoa - Trên lá cây: Da có hoa văn màu xanh của lá. - Trên đá: Da có màu hoa của rêu đá. - Trên thân cây: Da có màu hoa nâu. Tập hợp các kiểu hình trên của một con tắc kè (một KG) tương ứng với các chế độmôi trường được gọi là mức phản ứng. 2. Đặc điểm - Mức phản ứng do gen quy định, trong cùng 1 KG mỗi gen có mức phản ứng riêng. - Có 2 loại mức phản ứng: Mức phản ứng rộng: thường là những tính trạng về số lượng như: năng suất sữa, khối lượng, tốc độ sinh trưởng, sản lượng trứng, sữa. Mức phản ứng hẹp: là những tính trạng chất lượng như: tỉ lệ bơ sữa - Mức phản ứng càng rộng sinh vật càng dễ thích nghi. - Mức phản ứng di truyền được cho đời sau vì do KG quy định - Mức phản ứng về mỗi tính trạng thay đổi tùy theo kiểu gen của từng cá thể. Ví dụ năng suất tối đa của giống lúa tám thơm đột biến là 5,5 tấn/ha, nhưng của giống DR2 là 9,5 tấn/ha. - Kiểu gen quy định mức phản ứng, khả năng về năng suất của giống. Kỹ thuật sảnxuất quy định năng suất cụ thể của một giống. Như vậy để nâng cao năng suất cần có kỹ thuật chăm sóc cao đồng thời với việc làm thay đổi vốn gen (cải tạogiống). * Phương pháp xác định mức phản ứng: - Để xác định mức phản ứng của 1 KG cần phải tạo ra các cá thể sinh vật có cùng1 KG, với cây sinh sản sinh dưỡng có thể xác định mức phản ứng bằng cách cắtđồng loạt cành: Kiểu gen 1 + Môi trường 1 Kiểu hình 1. Kiểu gen 1 + Môi trường 2 Kiểu hình 2. Kiểu gen 1 + Môi trường 3 Kiểu hình 3. Kiểu gen 1 + Môi trường n Kiểu hình n. Tập hợp các kiểu hình 1, 2, 3, n nói trên của kiểu gen 1 tương ứng với n môi trường khác nhau gọi là mức phản ứng của kiểu gen 1. 3. Sự mềm dẻo về kiểu hình - Hiện tượng một KG có thể thay đổi KH trước những điều kiện MT khác nhau gọi là sự mềm dẻo về KH. - Sự mềm dẻo về kiểu hình là do sự tự điều chỉnh về sinh lí giúp sinh vật thích nghi với những thay đổi của MT. - Mức độ mềm dẻo về kiểu hình phụ thuộc vào KG.
  27. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 27 - Mỗi KG chỉ có thể điều chỉnh kiểu hình của mình trong 1 phạm vi nhất định. IV. Vai trò của giống và kỹ thuật trong chăn nuôi và trồng trọt - Giống (đặc trưng bởi kiểu gen): quy định khả năng về năng suất của giống vật nuôi hay cây trồng. - Kỹ thuật sản xuất (điều kiện môi trường nhất định): quy định năng suất cụ thể(kiểu hình) của giống trong mức phản ứng do kiểu gen quy định. - Năng suất (bao gồm các tính trạng số lượng cấu thành) là kết quả tác động cảu cả giống và kỹ thuật. Có giống tốt mà nuôi trồng không đúng kỹ thuật sẽ không phát huy hết tiềm năng của giống. Ngược lại khi đạt đáp ứng yêu cầu của kỹ thuật sản xuất mà muốn vượt giới hạn của giống cũ thì phải đổi giống, cải tiến giống cũ hoặc tạo giống mới. DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ I. Khái niệm quần thể : Quấn thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không gian xác định, vào một thời điểm nhất định, có khả năng sinh sản các thế hệ sau. Ví dụ : Quần thể cá chép sống ở trong ao II. Vốn gen: Là tập hợp toàn bộ các alen của tất cả các gen trong quần thể ở một thời điểm xác định. II. Tần số kiểu hình: Là tỉ lệ mỗi kiểu hình thuộc một tính trạng nào đó trong một quần thể ở một thời điểm xác định. Ví dụ : ở một quần thể bò có 64% bò lông đỏ và 36% bò lông khoang. III. Tần số kiểu gen: Là tỉ lệ mỗi kiểu gen thuộc một gen nào đó trong một quần thể ở một thời điểm xác định. Ví dụ: Một quần thể có tỉ lệ các kiểu gen là: 0,6 AA : 0,2 Aa : 0,2aa. IV. Tần số alen: Tần số tương đối của mỗi alen thuộc một gen nào đó có thể được tính bằng tỉ lệ giữa số alen được xét đến trên tổng số alen thuộc một lôcut trong quần thể hay bằng tỉ lệ % số giao tử mang alen đó trong quần thể. Ví dụ : Một quần thể có thành phần kiểu gen 0,6 AA : 0.2Aa: 0,2 aa có tần số alen A = 0,7, tần số alen a = 0,3. Số lượng alen A trong quần thể f(A) = ──────────────────── Tổng số alen của gen trong quần thể Số lượng alen a trong quần thể f(a) = ──────────────────── Tổng số alen của gen trong quần thể Ví dụ 1 : Một quần thể người được nghiên cứu ở hệ nhóm máu MN có : 298 MM : 489 MN : 213 NN Hãy xác định tần số tương đối cảu các kiểu gen và tần số tương đối của các alen trong quần thể ? Giải : Tổng số cá thể của quần thể = 298 + 489 + 213 = 1000 Tần số tương đối của các kiểu gen là: MM = 298/1000 = 0,298 MN = 489/1000 = 0,48 NN = 213/1000 = 0,213
  28. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 28 Tỉ lệ thành phần các kiểu gen : 0,298 MM : 0,489 MN : 0,213 NN. Tần số tương đối các alen : Alen M = 0,298 + 0,489/2 = 0,5425 Alen N = 0,213 + 0,489/2 = 0,4575 A. Đặc điểm cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn Do tự phối nên mỗi quần thể có tỉ lệ thành phần các kiểu gen và kiểu hình thay đổi qua từng thế hệ, trong đó thể dị hợp giảm dần, thể đồng hợp ngày càng tăng. Trong thực tế, quần thể tự phối bao gồm các dòng thuần chủng về các kiểu gen khác nhau. Tần số tương đối của các alen thuộc mỗi gen là không đổi qua các thể hệ. Ví dụ minh họa: Xét một gen có 2 alen A và a, cho một quần thể tự thụ phấn liên tiếp nhiều thế hệ, do các cá thể AA chỉ sinh ra AA, các cá thể aa chỉ sinh ra aa, còn các cá thể Aa sinh ra ¼AA : ½Aa : ¼ aa nên sẽ có các kết quả ở từng thế hệ như sau : P : 100% Aa → tần số A= a=0,5 F1 : 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa → tần số A= a=0,5 F2 : 3/8 AA : 1/4 Aa : 3/8 aa → tần số A= a=0,5 F3 : 7/16 AA : 1/8 Aa : 7/16 aa → tần số A= a=0,5 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Fn : (1−(1/2)n))/2 AA : (1/2)n Aa : (1−(1/2)n)/2 aa F∞ : 1/2 AA : 0 Aa : 1/2 aa Bài tập vận dụng : Quần thể xuất phát P có 0,36 AA : 0,48 Aa : 0,16 aa. Xác định thành phần kiểu gen của quàn thể sau 3 thế hệ tự phối - Cứ qua một thế hệ tự phối thì tần số thể dị hợp tử Aa giảm đi 1/2 cho nên qua 3 thế hệ tự phối liên tiếp thì tần số thể dị hợp tử còn lại là 0,48 x (1/2)3 = 0,06. - Tần số thể dị hợp tử giảm đi qua 3 thế hệ tự phối cũng là tần số tăng lên của cả 2 thể đồng hợp AA và aa do thể dị hợp Aa sinh ra là 0,48 - 0,06 = 0,42. Tần số thể đồng hợp AA sau 3 thế hệ tự phối là 0,36 + 0,42/2 = 0,57 Tần số thể đồng hợp aa sau 3 thế hệ tự phối là 0,16 + 0,42/2 = 0,37 Cấu trúc di truyền của quần thể sau 3 thế hệ tự phối là: 0,57 AA : 0,06 Aa : 0,37 aa B. Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối - Do giao phối ngẫu nhiên nên quần thể có tính đa hình về kiểu gen và kiểu hình. Giữa các cá thể trong quần thể có sự sai khác nhau về rất nhiều chi tiết, khó mà tìm được 2 cá thể hoàn toàn giống nhau. Chẳng hạn, 1 gen có k alen thì số kiểu gen trong quần thể là k(k+1)/2
  29. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 29 + Nếu trên n cặp NST xét n gen có cùng k alen thì số kiểu gen của n gen là : k(k+1)/2 + Nếu trên n cặp NST xét n gen lần lượt có k1, k2, , kn alen thì số kiểu gen của n gen là : k1(k1+1)/2×k2(k2+1)/2× ×kn(kn+1)/2 - Ở một thời điểm xác định, mỗi quần thể: Có một vốn gen xác định và mang tính đặc trưng. Vốn gen đó không những được di truyền qua các thế hệ sau mà còn được phát triển thêm do sự xuất hiện các alen đột biến mới. Có tỉ lệ thành phần các kiểu gen xác định, ở trạng thái cân bằng và mang tính đặc trưng. Có tần số tương đối của các alen thuộc mỗi gen mang tính đặc trưng và không đổi qua các thế hệ liên tiếp. Ví dụ minh họa Xét một quần thể có cấu trúc di truyền ở thế hệ xuất phát P là : 0,36 AA : 0,48 Aa : 0,16 aa. Tần số alen ở thế hệ P: Alen A = 0,36 + 0,48 : 2 = 0,6 Alen a = 0,16 + 0,48 : 2 = 0,4 Tần số các alen A, a cũng là tỉ lệ các loại giao tử mang các alen đó trong quần thể. Các giao tử của thế hệ P thụ tinh nhau qua ngẫu phối sinh ra thế hệ F1: Từ đó ta có : ♂ (0,6 A x 0,4 a) x ♀(0,6 A x 0,4 a) = 0,36 AA : 0,48 Aa : 0,16 aa. Tương tự cách tính trên, ở F1 có tần số: Alen A = 0,6 Alen a = 0,4 I. CÔNG THỨC TÍNH TẦN SỐ ALEN TRONG QUẦN THỂ Tính tần số alen trong quần thể : Xét một quần thể có cấu trúc di truyền: xAA + yAa + zaa = 1 ( x, y, z lần lượt là tần số các kiểu gen AA, Aa, aa) Gọi p, q lần lượt là tần số alen A và a thì ta có công thức p = x + y/2 , q = z+ y/2 = 1- p II. CÔNG THỨC TÍNH THÀNH PHẦN KIỂU GEN TRONG QUẦN THỂ NỘI PHỐI (tự thụ phấn, tự phối) Xét 1 gen gồm 2 alen A và a. Giả sử quần thể ban đầu có 100% Aa với n: số thế hệ tự phối. Tỉ lệ KG dị hợp qua n lần tự phối = (½)n Tỉ lệ KG đồng hợp mỗi loại (AA = aa) qua n lần tự phối = (1−(1/2)n)/2 Chú ý: Nếu quần thể ban đầu không phải là 100% Aa mà có dạng: xAA + yAa + zaa = 1 Qua n thế hệ tự phối thì ta phải tính phức tạp hơn. Lúc này, tỉ lệ kiểu gen Aa, AA, aa lần lượt là: Aa = y(1/2)n. ; AA = x + (1−y(1/2)n)/2 ; aa = z + (1−y(1/2)n)/2 III.CÔNG THỨC TÍNH THÀNH PHẦN KIỂU GEN TRONG QUẦN THỂ NGẪU PHỐI. ( giao phấn, giao phối tự do) Ta có: xAA + yAa + zaa = 1 . Nếu gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a thì: pA = x +y2y2 ; qa = z +y2y2 1. Nội dung định luật:
  30. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 30 Khi xảy ra ngẫu phối, quần thể đạt trạng thái cân bằng theo định luật Hacđi-Vanbec. Khi đó thoả mãn đẳng thức: p2AA + 2pqAa + q2aa = 1, Quần thể cân bằng p + q = 1 2. Kiểm tra sự cân bằng của quần thể : Nếu p2 × q2 = (2pq/2)2 Quần thể cân bằng. Nếu p2 × q2 ≠ (2pq/2)2 Quần thể không cân bằng 3. Tính cân bằng của quần thể khi gen nằm trên NST giới tính Xét một gen nằm trên NST giới tính có 2 alen Số kiểu gen trong quần thể tối đa là 5 kiểu gen: XAXa;XaXa;XAXA;XAY;XaY;XAXa;XaXa;XAXA;XAY;XaY; Các cá thể cái có 2 alen trên NST X vì vậy khi xét trong phạm vi giới cái thì tần số các kiểu gen được tính giống trường hợp các alen trên NST thường, có nghĩa là tần số các kiểu gen ở trạng thái cân bằng Hacdi - Vanbec là: p2 + 2pq + q2 = 1. Các cá thể đực chỉ có 1 alen trên X nên tần số các kiểu gen ở giới đực p+ q=1. (Khi xét chỉ trong phạm vi giới đực). Vì tỉ lệ đực : cái là 1: 1 nên tỉ lệ các kiểu gen trên mỗi giới tính phải giảm đi một nửa khi xét trong phạm vi toàn bộ quần thể, vì vậy ở trạng thái cân bằng quần thể Hacdi - Vanbec, công thức tính kiểu gen liên quan đến locus gen trên NST trên NST X ( vùng không tương đồng) gồm 2 alen là: 0.5p2 + pq+ 0.5q2 + 0.5p+ 0.5q= 1. IV. CÔNG THỨC XÁC ĐỊNH SỐ KIỂU GEN TRONG QUẦN THỂ Xét trên các cặp NST thường thì ta có : Xét một gen có r alen thì số kiểu gen có thể được tạo ra từ gen đó là Số kiểu gen = r(r+1)2 Nếu có n gen khác nhau các gen phân li độc lập và mỗi gen có r alen thì số kiểu gen là Số kiểu gen = (r(r+1)/2)n Nếu có n gen khác nhau các gen phân li độc lập và số alen (r) của mỗi gen là khác nhau thì tính số kiểu gen của từng locut à nhân kết quả tính từng locut. Số kiểu gen = (r1(r1+1)/2)×(r2(r2+1)/2)× ×(rn(rn+1)/2) Nếu n gen nằm trên cùng một NST và mỗi gen có r alen thì tổng kiểu gen là: Số kiểu gen = rn(rn+1)2 Xét cặp NST giới tính XX và XY thì ta có : Nếu 1 gen có r alen nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X thì ta có số kểu gen là r(r+3)/2 Nếu 1 gen có r alen nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính Y thì ta có số kiểu gen là r Nếu 1 gen có r alen nằm trên vùng tương đồng của NST giới tính thì tổng kiểu gen là r(r+1)/2 + r2 ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC VÀO CHỌN GIỐNG CHỌN TẠO GIỐNG CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP I. GIỐNG VÀ PHƯƠNG PHÁP CHỌN GIỐNG * Khái niệm
  31. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 31- Giống là một tập hợp cá thể sinh vật do con người chọn tạo ra, có phản ứng như nhau trước cùng 1 điều kiện ngoại cảnh, có những đặc điểm di truyền đặc trưng, chất lượng tốt, năng suất cao và ổn định; thích hợp với điều kiện khí hậu, đất đai, kĩ thuật sản xuất nhất định. * Quy trình tạo giống mới bao gồm các bước: Tạo nguồn nguyên liệu là biến dị di truyền (biến dị tổ hợp, đột biến và ADN tái tổ hợp). Đánh giá kiểu hình để chọn ra kiểu gen mong muốn. Tạo và duy trì dòng thuần có tổ hợp gen mong muốn. Đưa giống tốt ra sản xuất đại trà. * Phương pháp tạo nguồn nguyên liệu cho chọn giống Nguyên liệu cho quá trình chọn gióng được tạo ra từ nguồn biến dị tổ hợp, đột biến và ADN tái tổ hợp Các phương pháp tạo nguồn nguyên liệu: Lai hữu tính : tạo ra vô số biến dị tổ hợp Gây đột biến: tạo ra các đột biến di truyền. Công nghệ gen: tạo ra ADN tái tổ hợp II. CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI VÀ CÂY TRỒNG BẰNG BIẾN DỊ TỔ HỢP 1. Biến dị tổ hợp * Khái niệm: Là biến dị xuất hiện do sự tổ hợp vật chất di truyền của bố mẹ trong quá trình sinh sản hữu tính . Biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu phong phú cho chọn giống và tiến hóa. * Cơ sở tế bào học - Quá trình phát sinh giao tử : do sự phân li và tổ hợp của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thành nhiều tổ hợp gen khác nhau trong giao tử đực và giao tử cái. - Quá trình thụ tinh : do sự kết hợp ngẫu nhiên giữa các giao tử đực và cái qua thụ tinh hình thành nhiều tổ hợp gen khác nhau ở thế hệ con cháu. - Hoán vị gen : do bắt chéo trao đổi đoạn ở kì đầu I giảm phân dẫn đến tái tổ hợp gen giữa từng cặp NST tương đồng. * Phương pháp tạo biến dị tổ hợp Tạo ra biến dị tổ hợp thông qua hình thức lai giống. * Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp Các bước tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp Bước 1 : Tạo ra các dòng thuần chủng khác nhau rồi cho lai giống. Bước 2 : Chọn lọc những cá thể có tổ hợp gen mong muốn Bước 3 : Cho các cá thể có kiểu gen mong muốn tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo ra giống thuần chủng. Sơ đồ minh họa quá trình chọn lọc các tổ hợp gen mong muốn Thành tựu chọn giống từ nguồn biến dị tổ hợp
  32. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 32 Sơ đồ tạo giống lúa lùn năng suất cao IV. TẠO GIỐNG CÓ ƯU THẾ LAI * Khái niệm ưu thế lai Ưu thế lai là hiện tượng con lai có năng suất, phẩm chất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển vượt trội so với các dạng bố mẹ. Đặc điểm của ưu thế lai Ưu thế lai thể hiện rõ nhất ở F1 sau đó giảm dần qua các thế hệ Ưu thế lai cao nhất thể hiện ở lai khác dòng. * Giả thuyết về cơ sở di truyền của hiện tượng ưu thế lai Giả thuyết về ưu thế lai được thừa nhận rộng r ãi nhất là thuyết siêu trội. Nội dung giả thuyết : Kiểu gen dị hợp có sức sống, sức sinh trưởng phát triển ưu thế hơn hẳn dạng đồng hợp trội và đồng hợp lặn. Có thể tóm tắt giả thuyết này như sau AA aa. Giải thuyết siêu trội *Giải thích hiện tượng ưu thế lai bằng thuyết siêu trội Mỗi alen của một gen thực hiện chức năng riêng của mình; ở trạng thái dị hợp thì chức năng của cả 2 gen đều được biểu hiện.
  33. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 33 Mỗi alen của gen có khả năng tổng hợp riêng ở những môi trường khác nhau, do vậy kiểu gen dị hợp có mức phản ứng rộng hơn. Cả 2 alen ở trạng thái đồng hợp sẽ tạo ra số lượng một chất nhất định quá ít hoặc quá nhiều c òn ở trạng thái dị hợp tạo ra lượng tối ưu về chất này. Qua lai giống, người ta thấy con lai sinh ra một chất mà không thấy ở cả bố và mẹ thuần chủng, do đó cơ thể mang gen dị hợp được chất này kích thích phát triển. * Phương pháp tạo ưu thế lai Bước 1: Tạo dòng thuần chủng tr ước khi lai bằng cách cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần qua 5 – 7 thế hệ. Bước 2: Cho các dòng thuần chủng lai với nhau: Tùy theo mục đích người ta sử dụng các phép lai: Lai khác dòng đơn: cho hai dòng thuần chủng lai với nhau thu được F1 Dòng thuần A x Dòng thuần B Con lai F1 Lai khác dòng kép: cho lai nhiều dòng thuần chủng khác nhau và cho con lai của chúng lai với nhau thu được đời con Dòng thuần A x Dòng thuần B Con lai C Dòng thuần D x Dòng thuần E Con lai F Cho con lai C x Con lai F Con lai G Bước 3: Chọn các tổ hợp có ưu thế lai mong muốn * Phương pháp duy trì ưu thế lai - Ở thực vật: Cho lai sinh sản sinh dưỡng, sinh sản vô tính - Ở động vật: Sử dụng lai luân phiên: cho con đực con lai ngược lại với cái mẹ hoặc đực đời bố lai với cái ở đời con * Ứng dụng của ưu thế lai: - Là phép lai giữa hai dòng thuần chủng khác nhau rồi dùng con lai F1 làm mục đích kinh tế (để làm sản phẩm) không làm giống. TẠO GIỐNG NHỜ CÔNG NGHỆ GEN I. Khái niệm công nghệ gen Công nghệ gen là một quy trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới. Kỹ thuật chuyển gen( KT tạo ADN tái tổ hợp) là chuyển một đoạn ADN từ tế bào cho sang tế bào nhận bằng nhiều cách khác nhau II. Quy trình tạo ADN tái tổ hợp 1. Thành phần tham gia Tế bào cho: là những tế bào chứa gen cần chuyển (vi khuẩn, thực vật, động vật) Tế bào nhận: vi khuẩn, tế bào thực vật (tế bào chồi, mầm), tế bào động vật (như tế bào trứng, phôi)
  34. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 34 Enzyme: gồm enzym cắt giới hạn và enzyme nối Enzyme cắt giới hạn (restrictaza), cắt hai mạch đơn của phân tử ADN ở những vị trí nucleotid xác định Enzyme nối: (ligaza), tạo liên kết phosphodieste làm liền mạch ADN, tạo ADN tái tổ hợp Thể truyền:( véc tơ chuyển gen): Là phân tử ADN có khả năng tự nhân đôi, tồn tại độc lập trong tế bào và mang gen từ tế bào này sang tế bào khác , thể truyền có thể là các plasmid , virut hoặc một số NST nhân tạo như ở nấm men. AND tái tổ hợp là một phân tử AND nhỏ được lắp giáp từ các đoạn AND từ các phân tử khác nhau ( thể truyền và gen cần chuyển ) 2. Quy trình tạo ADN tái tổ hợp a. Tạo ADN tái tổ hợp Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào Xử lí bằng một loại enzim giới hạn (restrictaza) để tạo ra cùng 1 loại đầu dính Dùng enzim nối để gắn chúng tạo ADN tái tổ hợp b. Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận – Dùng muối CaCl2 hoặc xung điện cao áp làm dãn màng sinh chất của tế bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua màng. c. Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp Để nhận biết được các tế bào vi khuẩn nào nhận được AND tái tổ hợp thì các nhà khoa học thường sửa dụng thể truyền là các gen đánh dấu chuẩn hoặc các gen đánh dáu nhờ đó ta có
  35. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 35 thể dễ dàng nhận biết được sự có mặt của các AND tái tổ hợp trong tế bào các gen đánh dấu chuẩn có thể là các gen kháng kháng sinh Bằng các kỹ thuật nhất định nhận biết được sản phẩm đánh dấu. Phân lập dòng tế bào chứa gen đánh dấu. III. ỨNG DỤNG CÔNG NGHỆ GEN TRONG TẠO GIỐNG BIẾN ĐỔI GEN 1. Khái niệm sinh vật biến đổi gen Sinh vật biến đổi gen là sinh vật mà hệ gen của nó đã được con người làm biến đổi cho phù hợp với lợi ích của mình Sinh vật biến đổi gen có thể dược tạo ra theo các cách sau : - Đưa thêm 1 gen lạ của 1 loài khác vào hệ gen (gọi là sinh vật chuyển gen) - Làm biến đổi 1 gen đã có sẵn trong hệ gen - Loại bỏ hoặc làm bất hoạt 1 gen nào đó trong hệ gen 2. Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen a. Tạo động vật chuyển gen: * Mục tiêu: - Tạo nên giống mới có năng suất và chất lượng cao hơn - sinh vật biến đổi gen có thể được tạo ra dùng trong ngành công nghiệp dược phẩm (như nhà máy sinh học sản suất thuốc cho con người) * Phương pháp tạo động vật chuyển gen: - Tách lấy trứng ra khỏi cơ thể sinh vật rồi cho thụ tinh trong ống nghiệm (hoặc lấy trứng đã thụ tinh). - Tiêm gen cần chuyển vào hợp tử. - Cấy hợp tử đã được chuyển gen vào tử cung của con vật để nó mang thai và sinh đẻ bình thường. - Nếu gen được chuyển gắn thành công vào hệ gen của hợp tử và phôi phát triển bình thường thì sẽ cho ra đời 1 sinh vật biến đổi gen (chuyển gen) b. Tạo giống cây trồng biến đổi gen: * Mục tiêu: - Tạo giống cây trồng kháng sâu hại - Tạo giống cây chuyển gen có đặc tính quí - Tạo giống cây biến đổi gen có sản phẩm được bảo quản tốt hơn. *Phương pháp: - Tạo ADN tái tổ hợp: tách thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào. - Xử lí plasmit và ADN chứa gen cần chuyển bằng enzim cắt restrictaza. - Nối đoạn vừa cắt vào plasmit nhờ enzim ligaza. - Tái sinh cây từ tế bào nuôi cấy cây có đặc tính mới c. Tạo giống vi sinh vật biến đổi gen *Tạo chủng vi khuẩn E.coli sản xuất insulin của người
  36. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 36 - Insulin là hormone của tuyến tụy có chức năng điều hòa glucose trong máu. Trường hợp insulin do cơ thể sản xuất không đủ hoặc mất chức năng sẽ gây bệnh tiểu đường do glucose bị thải ra qua nước tiểu. - Gen tổng hợp insulin được tách từ cơ thể người và chuyển vào vi khuẩn E.coli bằng plasmid. Sau đó, nuôi cấy vi khuẩn để sản xuất insulin trên qui mô công nghiệp đáp ứng nhu cầu chữa bệnh cho con người *Tạo chủng vi khuẩn E.coli sản xuất somatostatin - Somatostatin là loại hormone đặc biệt được tổng hợp từ não động vật, có chức năng điều hòa hormone sinh trưởng và insulin đi vào máu - Bằng công nghệ gen hiện nay đã tạo được chủng E.coli sản xuất somatostatin TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ TẾ BÀO Công nghệ tế bào là một ngành kĩ thuật áp dụng phương pháp nuôi cấy mô hoặc tế bào trong môi trường dinh dưỡng nhân tạo để tạo ra những mô, cơ quan hay cơ thể hoàn chỉnh mang đặc tính của cơ thể cho mô, tế bào. Các giai đoạn của công nghệ tế bào Bước 1 : Tách các tế bào từ cơ thể động vật hay thực vật Bước 2 : Nuôi cấy tế bào trong môi trường nhân tạo để hình thành mô sẹo Bước 3 : Dùng hoocmon sinh trưởng kích thích mô sẹo phân hóa thành các cơ quan hoặc tạo thành cơ thể hoàn chỉnh. Các phương pháp tạo giống mới bằng công nghệ tế bào ở động vật và thực vật Các phương pháp tạo giống mới bằng công nghệ tế bào Cơ sở di truyền Cơ sở khoa học của phương pháp nhân giống bằng công nghệ tế bào là tính toàn năng của của tế bào sinh vật Mỗi tế bào trong cơ thể sinh vật dều được phát sinh từ hợp tử thông qua quá trình phân bào nguyên nhiễm. Điều đó có nghĩ là bất kì tế bào nào của thực vật như rễ, thân, lá ở thực vật đều chứa thông tin di truyền cần thiết của một cơ thể hoàn chỉnh và các tế bào đều có khả năng sinh sản vô tính để tạo thành cây trưởng thành. I. Tạo giống bằng công nghệ tế bào ở thực vật Công nghệ nuối cấy hạt phấn Ưu điểm của phương pháp này là tạo ra các dòng thuần chủng; tính trạng chọn lọc được sẽ rất ổn định.
  37. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 37 Tạo dòng thuần lưỡng bội từ dòng đơn bội dựa trên đặc tính của hạt phấn là có khả năng mọc trên môi trường nhân tạo thành dòng đơn bội và tất cả các gen của dòng đơn bội được biểu hiện ra kiểu hình cho phép chọn lọc invitro (trong ống nghiệm) những dòng có đặc tính mong muốn. Ứng dụng Quy trình tạo giống bằng biện pháp nuôi cấy hạt phấn - Dùng để chọn các cây có dặc tính chống chịu hạn, chịu lạnh, chịu mặn, kháng thuốc diệt cỏ - Dùng để tạo ra dòng thuần chủng, tính trạng chọn lọc sẽ rất ổn định. Nuôi cấy tế bào thực vật in vitro tạo mô sẹo Ưu điểm của phương pháp này là nhân nhanh giống cây trồng quý - hiếm và sạch bệnh, tạo ra nhiều cá thể mới có kiểu gen giống với cá thể ban đầu . Cách tiến hành : Ứng dụng : Nhân nhanh các giống cây có năng suất cao, chất lượng tốt, thích nghi với điều kiện sống và duy trì ưu thế lai Dung hợp tế bào trần Ưu điểm của phương pháp này là tạo ra các cây lai khác loài mang đặc điểm của cả 2 loài nhưng không cần phải trải qua sinh sản hữu tính, tránh hiện tượng bất thụ của con lai. Quy trình tạo giống mới bằng phương pháp dung hợp tế bào trần
  38. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 38 Thành tựu tạo ra giống mới từ phương pháp dung hợp tế bào trần Sơ đồ tạo cây lai pomato Chọn dòng tế bào xô ma có biến dị Ưu điểm là tạo các giống cây trồng mới, có các kiểu gen khác nhau của cùng một giống ban đầu Phương pháp này tạo ra các giống mới dựa vào hiện tượng đột biến gen và biến dị số lượng NST tạo thể lệch bội khác nhau Quy trình tạo giống mới từ chọn dòng tế bào xô ma có biến dị II. Tạo giống mới bằng công nghệ tế bào ở động vật
  39. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 39 Cấy truyền phôi Nhân bảo vô tính ở động vật TẠO GIÓNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN I. ĐỘT BIẾN VÀ PHƯƠNG PHÁP TẠO ĐỘT BIẾN Khái niệm đột biến sinh học - Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau. - Đột biến là quá trình xảy ra đột ngột, riêng rẽ, ngẫu nhiên, không định hướng ở cơ thể sống trong điều kiện tự nhiên. - Đa số là đột biến gen lặn và có hại, một số ít có lợi và có ý nghĩa rất lớn đối với quá trình tiến hóa và chọn giống. Phương pháp tạo đột biến - Tạo đột biến bằng việc sử dụng các tác nhân vật lí - Tạo đột biến bằng các tác nhân hóa học - Tạo giống bằng phương pháp sốc nhiệt
  40. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 40 Đối tượng áp dụng - Vi sinh vật : Phương pháp tạo giống sinh vật bằng gây đột biến đặc biệt hiệu quả vì tốc độ sinh sản của chúng rất nhanh nên chúng nhanh chóng tạo ra các dòng đột biến - Thực vật : Phương pháp gây đột biến được áp dụng đối với hạt khô, hạt nảy mầm, hoặc đỉnh sinh trưởng của thân, cành, hay hạt phấn, bầu nhụy của hoa. - Động vật: Phương pháp gây đột biến nhân tạo chỉ được sử dụng hạn chế ở một số nhóm động vật bậc thấp, khó áp dụng cho các nhóm động vật bậc cao vì cơ quan sinh sản của chúng nằm sâu trong cơ thể nên rất khó xử lý. Chúng phản ứng rất nhạy và dễ bị chết khi xử lý bằng các tác nhân lí hóa. Cơ sở khoa học của chọn giống bằng phương pháp đột biến - Mỗi một kiểu gen nhất định của một giống chỉ cho một năng suất nhất định. Trong điều kiện nuôi trồng tối ưu thì thì mỗi giống chỉ cho một năng suất tối đa nhất định (mức phản ứng của kiểu gen). - Để thu được năng cao hơn thì phải thay đổi vật chất di truyền của giống do đó ta sử dụng các tác nhân vật lí, hóa học tác động vào bộ máy di truyền để gây đột biến. II. QUY TRÌNH TẠO GIỐNG MỚI BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN Quy trình tạo giống mới bằng phương pháp gây độ biến gồm các bước : Bước 1: Xử lí mẫu vật bằng tác nhân gây đột biến Bước 2: Chọn lọc các thể đột biến có kiểu hình mong muốn Bước 3: Tạo dòng thuần chủng 1. Xử lí mẫu vật bằng tác nhân gây đột biến Sử dụng tác nhân vật lí Loại tác nhân Cơ chế tác động Đối tượng Cách sử dụng Các loại tia Kích thích và iôn hóa các Tác động vào hạt khô, hạt Chiếu xạ với phóng xạ nguyên tử khi chúng đi nảy mầm, hoặc đỉnh sinh cường độ và liều ( tia X, tia xuyên qua các mô sống. trưởng của thân, cành, lượng thích hợp gama, tia bêta, Các phân tử ADN, ARN hay hạt phấn, bầu nhụy lên đỉnh sinh chùm nơtrôn ) trong tế bào chịu tác động của hoa gây ra đột biến trưởng của thân, trực tiếp của các tia phóng gen và đột biến NST. cành hoặc hạt xạ hoặc chịu tác động gián phấn, bầu nhụy, tiếp của chúng qua quá mô thực vật nuôi trình tác động lên các phân cấy. tử nước trong tế bào (đặc biệt là các gốc OH- và H2O2 sinh ra có tác dụng ôxi hóa rất mạnh) làm thay đổi cấu trúc phân tử ADN gây ra đột biến gen và đột biến NST. Tia tử ngoại Không có khả năng xuyên Các tế bào vi sinh vật, bào sâu và ion hóa các nguyên tử hoặc hạt phấn ở thực tử mà chỉ có khả năng kích vật để gây đột biến gen và thích, nhưng khi được tế đột biến NST. bào hấp thu nó cũng gây ra
  41. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 41 đột biến gen và đột biến NST. Nhiệt độ Tăng giảm nhiệt độ đột Gây đột biến gen và đột Thay đổi nhiệt ngột (sốc nhiệt) làm cơ chế biến nhiễm sắc thể đôi môi trường nội cân bằng của cơ thể cách đột ngột không khởi động kịp gây chấn thương bộ máy di truyền Sử dụng tác nhân hóa học Loại tác nhân Cơ chế tác động Đối tượng và cách sử dụng 5BU(5 brôm uraxin) Thay thế T, chuyển đổi cặp A-T Thực vật : thành G-X qua nhân đôi ADN : A-T * Ngâm hạt khô hay hạt đang A-5BU G-5BU G-X. nảy mầm trong dung dịch có nồng độ hóa chất thích hợp Etyl metal sunfonat Gây đột biến thay thế cặp G-X thành * Tiêm dung dịch hóa chất (EMS) cặp A-T vào bầu nhụy, hoặc quấn NMU Thay thế G - X thành X- G hoặc A-T bông có tẩm hóa chất vào điểm sinh trưởng ở thân, chồi Acridin Gây đột biến mất hoặc thêm cặp Nu, cây. nếu được chèn vào mạch khuôn cũ *Quấn bông tẩm hóa chất vào gây đột biến thêm cặp Nu đỉnh sinh trưởng của thân Côsixin Rối loạn hình thành thoi vô sắc dẫn hoặc chồi đến rồi loạn phân li cặp nhiễm sắc * Dùng hóa chất dạng hơi để thể phun Động vật : Dùng hóa chất tác dụng lên tinh hoàn, buồng trứng. 2. Chọn lọc các thể đột biến có kiểu hình mong muốn Khi trong quần thể giống xuất hiện các đột biến, dựa vào những đặc điểm có thể nhận biết để tách các cá thể mang đột biến có lợi ra khỏi quần thể giống. 3. Tạo dòng thuần chủng Sau khi nhận biết được thể đột biến mong muốn, ta cho chúng sinh sản để nhân lên thành dòng thuần chủng theo đột biến tạo được. III. THÀNH TỰU CỦA PHƯƠNG PHÁP TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN . Trong chọn giống vi sinh vật - Tạo được chủng nấm penicilium đột biến có hoạt tính penicilin tăng gấp 200 lần dạng ban đầu. Tạo được chủng vi khuẩn đột biến có năng suất tổng hợp lizin cao gấp 300 lần dạng ban đầu. Trong chọn giống thực vật - Hướng tạo thể đa bội được chú trọng nhiều đối với các giống cây trồng thu hoạch chủ yếu về thân, lá, củ như cây lấy gỗ, cây lấy sợi, cây rau Ví dụ : Rau muống 4n có lá và thân to, sản lượng 30 tạ/ha. Dương liễu 3n lớn mạnh, cho gỗ tốt, dưa hấu, nho tam bội không hạt ; dâu tằm tứ bội
  42. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 42 - Xử lý giống lúa Mộc Tuyền bằng tia gama tạo ra giống lúa MT1 chín sớm, cây thấp và cứng, chịu phân, chịu chua, năng suất tăng 15-25%. Lai giống có chọn lọc giữa 12 dòng đột biến từ giống ngô M1 tạo thành giống ngô DT6 chín sớm, năng suất cao, hàm lượng prôtêin tăng 1,5%, tinh bột giảm 4%. - Táo gia lộc xử lí NMU → táo má hồng cho năng suất cao TIẾN HÓA A. BẰNG CHỨNG TIẾN HÓA TRỰC TIẾP Bằng chứng trực tiếp chính là các hóa thạch Hóa thạch là các di tích của sinh vật đã từng sinh sống trong các thời đại địa chất còn lưu lại trong các lớp đất đá của vỏ trái đất. Hóa thạch có ý nghĩa rất to lớn trong nghiên cứu tiến hóa + Căn cứ vào hóa thạch trong các lớp đất đá có thể suy ra lịch sử phát sinh, phát triển và diệt vong của các loài sinh vật + Căn cứ vào phương pháp đo độ phân rã của các nguyên tố phóng xạ, ta có thể xác định được tuổi của hóa thạch→ tuổi của lớp đất đá chứa chúng. + Sự xuất hiện của hóa thạch còn cung cấp những dẫn liệu để nghiên cứu lịch sử vỏ trái đất VD: sự có mặt của hóa thạch quyết thực vật→khí hậu ẩm ướt. + Bằng phương pháp địa tầng học (xem xét sự bồi tụ của trầm tích ) ta có thể xác định được một cách tương đối tuổi của các lớp đất đá→tuổi của hóa thạch trong đó. B. BẰNG CHỨNG TIẾN HÓA GIÁN TIẾP I. BẰNG CHỨNG GIẢI PHẪU SO SÁNH Bằng chứng giải phẫu so sánh là bằng chứng dựa trên sự giống nhau về các đặc điểm giải phẫu giữa các loài. Các loài có cấu tạo giải phẫu càng giống nhau thì có quan hệ họ hàng càng thân thuộc. Sự tương đồng về nhiều đặc điểm giải phẫu giữa các loài là những bằng chứng gián tiếp cho thấy các loài sinh vật hiện nay đ-ược tiến hoá từ một tổ tiên chung. Một số loại bằng chứng giải phẫu so sánh : Cơ quan tương đồng là những cơ quan nằm ở những vị trí tương ứng trên cơ thể, có cùng nguồn gốc trong quá trình phát triển phôi nên có kiểu cấu tạo giống nhau.
  43. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 43 Cơ quan tương đồng phản ánh sự tiến hoá phân li. Cơ quan thoái hoá là những cơ quan phát triển không đầy đủ ở cơ thể tr-ưởng thành. Do điều kiện sống của loài đã thay đổi, các cơ quan này mất dần chức năng ban đầu, tiêu giảm dần và hiện chỉ để lại một vài vết tích xưa kia của chúng. Cơ quan tương tự là những cơ quan khác nhau về nguồn gốc như-ng đảm nhiệm những chức năng giống nhau nên có kiểu hình thái tương tự. Cơ quan tương tự phản ánh sự tiến hoáđồng qui Phân biệt cơ quan tương đồng và cơ quan tương tự Cơ quan tương đồng Cơ quan tương tự Cơ quan tương đồng (cơ quan cùng Cơ quan tương tự (cơ quan cùng chức nguồn) là những cơ quan nằm ở những năng) là những cơ quan có nguồn gốc khác vị trí tương ứng trên cơ thể ở các loài nhau nhưng đảm nhiệm những chức năng khác nhau, có cùng nguồn gốc trong giống nhau nên có hình thái tương tự. quá trình phát triển phôi cho nên có kiểu cấu tạo giống nhau. Cơ quan tương tự phản ánh sự tiến hóa Cơ quan tương đồng phản ánh sự tiến đồng quy. hóa phân li.
  44. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 44 II. BẰNG CHỨNG TẾ BÀO HỌC Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào, các tế bào đều được sinh ra từ các tế bào sống trước đó. Tế bào là đơn vị tổ chức cơ bản của cơ thể sống. Tế bào nhân sơ và tế bào nhân chuẩn đều có các thành phần cơ bản : Màng sinh chất, tế bào chất và nhân (hoặc vùng nhân). Phản ánh nguồn gốc chung của sinh giới. III. BẰNG CHỨNG SINH HỌC PHÂN TỬ Cơ sở vật chất chủ yếu của sự sống là các địa phân tử : ADN , ARN và protein . Tất cả các loại có vật chất di truyền là ADN trừ một số loại virut có vật chất di truyền là ARN ADN có vai trò là vật chất mang thông tin di truyền . ADN của các loài đều được cấu tạo từ 4 loại nuclêôtit. ADN có vai trò mang và truyền đạt thông tin di truyền. ADN của các loài khác nhau ở thành phần, số lượng, trình tự sắp xếp của các loại nuclêôtit=> chính các yếu tố này tạo nên tính đặc trung cho phân tử AND của mỗi loài . Sự giống và khác nhau nhiều hay ít về thành phần số lượng và đặc biệt trật tự sắp xếp của các nucleotit phản ánh mức độ quan hệ họ hàng giữa các loài . Tính thống nhất của sinh giới còn thể hiện ở mã di truyền . Tất cả các loài sinh vật hiện nay đều sử dụng chung 1 bộ mã di truyền, đều dùng cùng 20 loại axitamin để cấu tạo nên prôtêin. Sự tương đồng về nhiều đặc điểm ở cấp độ phân tử và tế bào cũng chứng minh cho mối quan hệ họ hàng giữa các loài trên Trái Đất. Các loài càng có quan hệ họ hàng gần gũi với nhau thì sự tương đồng giữa các phân tử (ADN, prôtêin) của chúng càng cao và ngược lại.
  45. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 45 So sánh quá trình hình thành loài hươu cao cổ ở trong hai học thuyết tiến hóa Vấn đề Theo Lamac Theo Đacuyn Nguyên nhân Do ngoại cảnh hay tập quán hoạt Do chọn lọc tự nhiên tác động thông tiến hóa độngthay đổi qua không gian và thời qua đặc tính biến dị và di truyền của gian. sinh vật. Cơ chế tiến hóa Là sự di truyền các đặc tính thu được Là sự tích lũy các biến dị có lợi, đào trong đời cá thể dưới tác dụng của thải các biến dị có hại dưới tác dụng ngoại cảnh hay tập quán hoạt động. của chọn lọc tự nhiên. Hình thành Do ngoại cảnh thay đổi chậm, sinh Do biến dị phát sinh vô hướng. Sự đặc điểm thích vật có khả năng phản ứng kịp thời và thích nghi hợp lý đạt được thông qua nghi phù hợp nên không bị đào thải. sự đào thải dạng kém thích nghi. Hình thành Loài mới được hình thành từ từ qua Loài mới được hình thành từ từ qua loài mới nhiều dạng trung gian, tương ứng với nhiều dạng trung gian dước tác dụng sự thay đổi của ngoại cảnh. của chọn lọc tự nhiên, theo con đường phân li tính trạng từ 1 gốc chung. Ưu điểm Đã chứng minh sinh giới, kể cả loài Phát hiện ra vai trò của chọn lọc tự người là 1 sản phẩm của quá trình nhiên để lí giải các vấn đề thích nghi, phát triển liên tục, từ đơn giản đến hình thành loài mới và nguồn gốc các phức tạp. loài. Bước đầu giải thích được cơ chế tác Là người đầu tiên dùng khái niệm động của ngoại cảnh thông qua việc biến dị cá thể (gọi tắt là biến dị) => sử dụng hay không sử dụng các cơ nguyên liệu chủ yếu của chọn giống quan và sư di truyền cho đời sau các và tiến hóa. tập tính thu được. Thành công trong việc xây dựng luận điểm về nguồn gốc thống nhất của các loài. Chứng minh sinh giới ngày nay là kết quả của quá trình tiến hóa từ 1 nguồn gốc chung. Tồn tại chung Chưa phân biệt biến dị di truyền với biến dị không di truyền được. Chưa hiểu nguyên nhân phát sinh biến dị và cơ chế di truyền biến dị.
  46. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 46 Chưa hiểu rõ cơ chế tác dụng của ngoại cảnh và của CLTN. I. HỌC THUYẾT HIỆN ĐẠI I. Sự ra đời của thuyết tiến hóa tổng hợp Trong các thập niên 30 đến 50 của thế kỉ XX đã hình thành thuyết tiến hóa tổng hợp là thuyết tiến hóa hiện đại. Đây là sự tổng hợp các thành tựu lí thuyết trong nhiều lãnh vực sinh học như phân loại học, cổ sinh vật học, sinh thái học, học thuyết về sinh quyển, đặc biệt là di truyền học quần thể. Những người đại diện đầu tiên cho thuyết tiến hóa tổng hợp là Dobgianxki, Mayơ, Simson. Sau khi được hình thành, thuyết tiến hóa tổng hợp tiếp tục phát triển. Đặc biệt những thành tựu của sinh học phân tử đã tạo điều kiện bổ sung thuyết tiến hóa tổng hợp. Thuyết tiến hóa tổng hợp đã làm sáng tỏ cơ chế tiến hóa. II. Nhân tố tiến hóa Biến dị di truyền cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa gồm biến dị tổ hợp và đột biến (đột biến gen và đột biến NST) Quá trình giao phối ngẫu nhiên: phát tán các biến dị trong quần thể Quá trình tác động của chọn lọc tự nhiên: tác động trực tiếp lên kiểu hình, sàng lọc các kiểu hình có lợi phù hợp với môi trường, biến thiên kiểu gen của quần thể => Thay đổi vốn gen của quần thể . III. Quần thể - đơn vị tiến hóa cơ sở - Theo Timôphêep Rixôpxki, đơn vị tiến hóa cơ sở phải thỏa mãn 3 điều kiện : Có tính toàn vẹn trong không gian và thời gian. Biên đổi cấu trúc di truyền qua các thế hệ. Tồn tại thực trong tự nhiên. - Quần thể là đơn vị tiến hóa cơ sở, vì : Quần thể là đơn vị tổ chức tự nhiên. Quần thể là đơn vị sinh sản nhỏ nhất. Quần thể là nơi diễn ra quá trình tiến hóa nhỏ. IV. Cơ chế tiến hóa trong thuyết tiến hóa tổng hợp Cơ chế tiến hóa chung Đột biến tạo nguyên liệu sơ cấp CLTN tác động để tạo ra kiểu hình Lựa chọn các kiểu hình có lợi cần củng cố Phân hóa biến đổi vốn gen của quần thể ban đầu Hình thành ra quần thể thích nghi Sự cách li sinh sản của các quần thể Hình thành loài mới . Cơ chế tiến hóa riêng Quá trình tiến hóa nhỏ Quá trình tiến hóa lớn Phân biệt tiến hóa nhỏ với tiến hóa lớn Tiến hóa nhỏ Tiến hóa lớn - Là quá trình biến đổi thành phần kiểu gen - Là quá trình hình thành các đơn vị của quần thể gốc đưa đến hình thành loài trên trên loài như chi, họ, bộ, lớp, mới. ngành. - Phạm vi phân bố tương đối hẹp, thời gian - Qui mô rộng lớn, thời gian địa chất lịch sử tương đối ngắn. rấtdài. - Có thể nghiên cứu bằng thực nghiệm. - Thường được nghiên cứu gián tiếp qua các bằng chứng.
  47. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 47 I. THUYẾT TIẾN HÓA TRUNG TÍNH Cơ sở nghiên cứu : Xét phân tích các mẫu phân tử protein => Hầu hết các phân tử protein hầu hết là do các đột biến trung tính quy định. Nội dung thuyết tiến hóa : Các đột biến trung tính không chịu tác động của chọn lọc tự nhiên sẽ được củng cố ngẫu nhiên được hình thành các đặc điểm thích nghi Thuyết tiến háo trung tính bổ sung cho thuyết tiến hóa tổng hợp III. PHÂN BIẾT THUYẾT TIẾN HÓA TỔNG HỢP VÀ THUYẾT TIẾN HÓA ĐỘT BIẾN TRUNG TÍNH Vấn đề Thuyết tiến hóa tổng hợp Thuyết tiến hóa bằng các đột biến trung tính 1. Nhân tố - Quá trình đột biến và quá trình giao - Quá trình đột biến làm phát tiến hóa phối tạo nguồn nguyên liệu tiến hóa. sinh những đột biến trung tính. - Di nhập gen, các yếu tố ngẫu nhiên góp phần làm thay đổi tần số alen. - Quá trình CLTN xác định chiều hướng và nhịp độ tiến hóa. 2. Cơ chế - Biến đổi cấu trúc di truyền của quần - Củng cố ngẫu nhiên các đột tiến hóa thể dưới áp lực của CLTN được các cơ biến trung tính, không chịu tác chế cách li thúc đẩy, dẫn tới sự hình dụng của CLTN. thành một hệ gen kín, cách li di truyền với hệ gen của quần thể gốc. 3. Đóng - Làm sáng tỏ cơ chế của tiến hóa nhỏ - Nêu sự tiến hóa ở cấp phân góp mới diễn ra trong lòng quần thể, chú ý nét tử. Giải thích sự đa hình cân riêng của tiến hóa lớn. bằng trong các quần thể. A. LOÀI VÀ CÁC CƠ CHẾ CÁCH LI I. Loài sinh học và tiêu chuẩn phân biệt loài 1. Khái niệm - Loài sinh học là một nhóm cá thể có vốn gen chung, có những tính trạng chung về hình thái, sinh lí, có khu phân bố xác định, trong đó các cá thể giao phối với nhau và được cách li sinh sản với những nhóm quần thể thuộc loài khác. - Quần thể là nhóm cá thể cùng loài, là đơn vị tổ chức cơ sở của loài. - Các quần thể của một loài có thể phân bố gián đoạn hoặc liên tục tạo thành các nòi khác nhau - Nòi địa lí là nhóm quần thể phân bố trong một khu vực địa lý xác định. Hai nòi địa lý khác nhau có khu phân bố không trùng lên nhau. - Nòi sinh thái là nhóm quần thể thích nghi với những điều kiện sinh thái xác định. Trong cùng một khu vực địa lí có thể tồn tại nhiều nòi sinh thái, mỗi nòi chiếm một sinh cảnh phù hợp. - Nòi sinh học: là nhóm quần thể kí sinh trên loài vật chủ xác định hoặc trên những phần khác nhau của cơ thể vật chủ. Đây là sự phân hóa thường gặp ở các loài động, thực vật kí sinh. 2. Các tiêu chuẩn để phân biệt các loài thân thuộc
  48. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 48 - Các tiêu chuẩn để phân biệt hai loài thân thuộc : + Tiêu chuẩn hình thái : Dựa trên sự khác nhau về hình thái để phân biệt. Các cá thể của cùng một loài có chung một hệ tính trạng hình thái giống nhau. Trái lại, giữa hai loài khác nhau có sự gián đoạn về hình thái. + Tiêu chuẩn địa lí – sinh thái : Dựa vào khu phân bố của sinh vật để phân biệt. Hai loài có khu phân bố riêng biệt. Hai loài có khu phân bố trùng nhau một phần hoặc trùng nhau hoàn toàn sẽ rất khó phân biệt. + Tiêu chuẩn sinh lí – sinh hoá : Dựa vào sự khác nhau trong cấu trúc và tính chất của ADN và prôtêin để phân biệt. Những loài càng thân thuộc thì sự sai khác trong cấu trúc ADN và prôtêin càng ít. + Tiêu chuẩn cách li sinh sản : Giữa hai loài có sự cách li sinh sản (các cá thể không giao phối với nhau hoặc giao phối nhưng sinh ra con không có khả năng sinh sản hữu tính - bất thụ). Mỗi tiêu chuẩn trên chỉ mang tính hợp lí tương đối. Vì vậy, tuỳ mỗi nhóm sinh vật mà vận dụng tiêu chuẩn này hoặc tiêu chuẩn khác là chủ yếu. Trong nhiều trường hợp phải phối hợp nhiều tiêu chuẩn mới phân biệt được các loài sinh vật một cách chính xác. II. Cơ chế cách li 1. Khái niệm Ví dụ : ( Xem trong video ) Cách li là quá trình ngăn cản quá trình giao phối của các các thể trong quần thể với nhau và làm tăng cường sự sai khác vốn gen giữa các quần thể so với quần thể ban đầu . Các kiểu cách li : cách li đại lí và cách li sinh sản 2. Các dạng cách li a) Cách li địa lí (cách li không gian): Quần thể bị phân cách nhau bởi các vật cản địa lí như núi, sông, biển Khoảng cách đại lí làm ngăn cản các cá thể của các quần thể cùng loài gặp gỡ và giao phối với nhau. Hạn chế sự trao đổi vốn gen các quần thể . Phân hóa vốn gen của quần thể . b) Cách li sinh sản: Cách li sinh sản là các trở ngại trên cơ thể sinh vật (trở ngại sinh học) ngăn cản các cá thể giao phối với nhau hoặc ngăn cản tạo ra con lai hữu thụ. Cách li sinh sản bao gồm cách li trước hợp tử và cách li sau hợp tử. Cách li trước hợp tử bao gồm : cách li nơi ở, cách li tập tính, cách li thời gian (mùa vụ), cách li cơ học. Cách li sau hợp tử : là những trở ngại ngăn cản việc tạo ra con lai hoặc ngăn cản việc tạo ra con lai hữu thụ. Cách li trước hợp tử : Những trở ngại ngăn cản các cá thể giao phối với nhau để sinh hợp tử được gọi là cách li trước hợp tử. + Cách li nơi ở (cách li sinh cảnh) : do sống ở những sinh cảnh khác nhau nên không giao phối với nhau. + Cách li tập tính : do tập tính giao phối khác nhau nên không giao phối được với nhau. + Cách li thời gian (mùa vụ, sinh thái) : do mùa sinh sản khác nhau nên không giao phối được với nhau. + Cách li cơ học : do đặc điểm cấu tạo cơ quan sinh sản khác nhau nên không thể giao phối với nhau. - Cách li sau hợp tử :
  49. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 49 Những trở ngại ngăn cản việc tạo ra con lai hoặc ngăn cản tạo ra con lai hữu thụ, thực chất là cách li di truyền, do không tương hợp giữa 2 bộ NST của bố mẹ về số lương, hình thái, cấu trúc. + Thụ tinh được nhưng hợp tử không phát triển. + Hợp tử phát triển nhưng con lai không sống hoặc con lai bất thụ. 3. Vai trò của các cơ chế cách li Vai trò của các cơ chế cách li : + Ngăn cản các quần thể của loài trao đổi vốn gen cho nhau, do vậy mỗi loài duy trì được những đặc trưng riêng + Ngăn cản các quần thể của loài trao đổi vốn gen cho nhau ® củng cố, tăng cường sự phân hoá thành phần kiểu gen trong quần thể bị chia cắt. B. QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH LOÀI VÀ VAI TRÒ CỦA CÁC NHÂN TỐ TIẾN HÓA 1.Thực chất quá trình hình thành loài và vai trò của các nhân tố tiến hóa. Thực chất của hình thành loài mới là một quá trình lịch sử, cải biến thành phần kiểu gen của quần thể ban đầu theo hướng thích nghi, tạo ra kiểu gen mới, cách li sinh sản với quần thể gốc. - Vai trò của các nhân tố tiến hóa : Các quá trình đột biến và giao phối cung cấp nguồn nguyên liệu cho chọn lọc. Tác động của các nhân tố ngẫu nhiên, di - nhập gen làm thay đổi đột ngột tần số tương đối của các alen, nhờ đó làm tăng tốc quá trình hình thành loài mới. Quá trình chọn lọc tự nhiên là nhân tố định hướng sự hình thành loài, quy định chiều hướng và nhịp điệu thay đổi tần số tương đối của các alen, lựa chọn những tổ hợp alen đảm bảo sự thích nghi với môi trường. - Vai trò của các cơ chế cách li Các cơ chế thích nghi là thúc đẩy quá trình phân li tính trạng, tăng cường phân hóa vốn gen trong quần thể gốc, làm cho quần thể gốc nhanh chóng phân li thành những quần thể mới ngày càng khác xa nhau cho tới khi có sự cách li di truyền, nghĩa là tạo ra loài mới. PHÂN BIỆT CÁC HÌNH THỨC HÌNH THÀNH LOÀI MỚI TRONG TỰ NHIÊN Đặc Hình thành loài bằng Hình thành loài bằng con Hình thành loài điểm con đường địa lí đường sinh thái bằng các đột biến lớn. Ví dụ Loài chim sẻ ngô có khả Các loài thực vật sống ở bãi Ví dụ : SGK năng phân bố rộng, đã tạo bồi sông Vonga rất ít sai khác ra 3 nòi địa lý chính: nòi về hình thái so với các quần châu Âu, nòi Trung Quốc, thể tương ứng sống ở phía nòi Ấn Độ. Tiếp giáp giữa trong bờ sông này. Tuy nhiên, Châu Âu và Ấn Độ hay chúng vẫn khác nhau về đặc giữa Ấn Độ và Trung tính sinh thái, vì phải thích Quốc có dạng lai tự nhiên. nghi với mùa lũ nên thực vật ở bãi bồi sông có chu kỳ sinh trưởng muộn hơn, ra hoa kết hạt trước khi lũ về. Do vậy, các nòi sinh thái bãi bồi không giao phấn với các nòi
  50. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 50 tương ứng ở phía trong bờ sông. Nguyên - Khu phân bố bị chia cắt Trong cùng một vu vực địa lí Do các tác nhận nhân do các vật cản địa lí làm nhưng bị phân chia thành gây đột biến gây cho các quần thể trong nhiều ổ sinh thái với các điều tác động loài bị cách li nhau→ tạo kiện khác nhau , tự đó các ổ ra sự sai khác vốn gen sinh thái sẽ chọn lọc các các thể của quần thể là khác nhau . Tạo các quần thể có vốn gen phù hợp với từng ổ sinh thái Cơ chế - Phân hóa tạo ra sự Phân hóa vốn gen theo ổ sinh Do sự biến đổi vật hình khác biệt vốn gen của các thái Hình thành nòi sinh chất di truyến của thành quần thể trong quần thể thái cách li (, ) hình loài loài gốc ban đầu, hạn chế trao thành loài mới . mới đổi vốn gen gây hiện tượng cách li đại lí cách li sinh sản giũa các cá thể trong quần thể HÌnh thành loài mới Đặc - Trải qua nhiều Tốc độ hình thành lời mới Gồm (đa bội hóa điểm dạng trung gian chậm và trải qua nhiều dạng khác nguồn , đa của - Ở khu vực tiếp trung gian bội cùng nguồn , từng giáp các dạng trung gian tái cấu trúc NST) con chưa phân hóa loài mới Xảy ra ở thực vật đường vẫn có khả năng trao đổi và ít xảy ra ở động vốn gen với nhau. vật - Tốc độ hình thành lời mới chậm - Tác động của yếu tố ngẫu nhiêu làm tăng cường sự phân hóa vốn gen Tăng sự hình thanh loài mới. Đối Động vật có năng di Động vật ít di chuyển , chủ Chỉ xảy ra ở thực tượng chuyển yếu xảy ra ở thực vật vật . không xảy ra xảy ra Xảy ra ở động vật có khả ở động vật năng tán bào tử hạt giống SỰ PHÁT SINH SỰ SỐNG TRÊN TRÁI ĐẤT I. Tiến hóa hóa học Giai đoạn tiến hóa hóa học gồm 3 bước:
  51. Tài liệu luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12 TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH HỌC 51 1. Sự hình thành các chất hữu cơ đơn giản từ chất vô cơ - Trong khí quyển nguyên thủy của trái đất (được hình thành cách đây khoảng 4,5 tỉ năm) có chứa các khí như hơi nước, khí CO2, NH3, và rất ít khí nitơ Khí ôxi chưa có trong khí quyển nguyên thủy. - Dưới tác động của nhiều nguồn năng lượng tự nhiên, các chất vô cơ đã hình thành các chất hữu cơ đơn giản gồm 2 nguyên tố C, H rồi đến các hợp chất có 3 nguyên tố C, H, O và 4 nguyên tố C, H, O, N. - Sự hình thành các chất hữu cơ từ các chất vô cơ đã được chứng minh bằng thực nghiệm bởi standley Miller (1953). 2. Sự hình thành các đại phân tử từ những chất hữu cơ đơn giản - Các chất hữu cơ đơn giản hòa tan trong các đại dương nguyên thủy, trên nền đáy bùn sét của đại dương, chúng có thể được cô đọng lại và hình thành các chất trùng hợp như prôtêin và axit nucleic. - Nhiều thực nghiệm đã chứng minh sự trùng hợp ngẫu nhiên của các đơn phân, các axit amin, thành các đại phân tử prôtêin trên nền bùn sét nóng. 3. Sự hình thành các đại phân tử tự nhân đôi - Hiện nay người ta giả thiết rằng, phân tử có các khả năng tự nhân đôi xuất hiện đầu tiên là ARN. Chúng có thể tự nhân đôi không cần đến sự tham gia của enzim. Nhiều thí nghiệm chứng minh rằng các nuclêôtit có thể tự tổng hợp thành các phân tử ARN mà không cần đến enzim. - Trong quá trình tiến hóa đầu tiên, ARN được dùng làm phân tử lưu giữ thông tin di truyền, về sau, chức năng này được chuyển cho ADN, còn chức năng xúc tác được chuyển cho prôtêin và ARN chỉ đóng vai trò truyền đạt thông tin di truyền như hiện nay. II. Tiến hóa tiền sinh học - Sự xuất hiện các đại phân tử ARN, ADN cũng như prôtêin chưa thể hiện sự sống. Sự sống chỉ thể hiện khi có sự tương tác của các đại phân tử đó trong một tổ chức nhất định là tế bào. Sự xuất hiện các tế bào nguyên thủy – tức là sự tập hợp của các đại phân tử trong một hệ thống mở, có màng lipôprôtêin bao bọc ngăn cách với môi trường ngoài nhưng có khả năng trao đổi chất với môi trường là bước khởi đầu cần thiết cho sự xuất hiện cơ thể sống đơn bào đầu tiên. - Các nhà thực nghiệm cũng đã chứng minh rằng một hệ như vậy có thể được hình thành ngẫu nhiên từ các đại phân tử ở dạng các giọt côaxecva hoặc giọt cầu trong phòng thí nghiệm. III. Tiến hóa sinh học - Từ các tế bào nguyên thủy, dưới tác động của chọn lọc tự nhiên (trên cơ sở đột biến trong gen và chọn lọc của môi trường) sẽ tiến hóa hình thành nên các cơ thể đơn bào đơn giản – tế bào sinh vật nhân sơ cách đây 3.5 tỉ năm. - Từ tế bào nhân sơ tổ tiên sẽ tiến hóa thành các sinh vật nhân sơ và nhân thực. - Sự tiến hóa sinh học diễn ra cho đến ngày nay và tạo ra toàn bộ sinh giới ngày nay. SỰ PHÁT TRIỂN SINH GIỚI QUA CÁC ĐẠI ĐỊA CHẤT 1. Sự phát triển của sinh vật qua các đại địa chất Đại Kỉ Tuổi Đặc điểm địa chất, khí Sinh vật điển hình (triệu năm hậu cách nay) Tân Đệ tứ 1,8 Băng hà, khí hậu lạnh Xuất hiện loài người sinh (thứ tư)